6세 남아가 걸음걸이가 이상하여 내원했다. 신체검진 상 양측 종아리 근육이 비대해 보였고(pseudohypertrophy), 바닥에서 일어날 때 손으로 무릎을 짚고 일어났다(Gower's sign). 혈액 검사는 아래와 같다. 이 환자의 골격계 증상과 관련된 진단은?

Gower's sign, 장딴지 가성비대, 현저히 증가한 CK 수치는 Dystrophin 유전자 결손으로 인한 진행성 근육 약화 질환인 듀센 근이영양증(DMD)의 전형적인 소견이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 6세 남아로, 걸음걸이 이상, 양측 종아리 가성비대(Pseudohypertrophy), 그리고 Pathognomonic!인 Gower 징후를 보입니다. 혈액 검사에서 CK 20,000 U/L이라는 극도로 높은 수치가 확인되었습니다. 이 모든 소견은 듀센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)의 전형적인 임상 양상입니다.

정답 근거 및 기전: 핵심! DMD는 X-연관 열성 유전으로, 근육 세포막 안정성에 필수적인 Dystrophin 단백질의 결핍으로 발생합니다. Dystrophin이 없으면 근육 수축 시 세포막이 손상되고, 이로 인해 근육 효소인 CK가 혈중으로 대량 유출됩니다. 따라서 CK가 10,000 U/L 이상으로 매우 높게 상승하는 것이 DMD의 특징적 실험실 소견입니다. 종아리 가성비대는 근육이 지방과 결합 조직으로 대체되면서 생기는 현상이며, Gower 징후는 골반대와 대퇴 근육의 약화로 인해 몸을 일으키기 위해 손으로 다리를 짚고 올라가는 보상 동작입니다.

오답 분석: - 감별 포인트! ②번 척수성 근위축증(SMA)은 운동 신경원의 퇴행으로 인한 질환이며, 근육 자체의 문제가 아닙니다. 따라서 CK 상승은 경미하거나 정상이며, 가성비대나 Gower 징후는 나타나지 않습니다. - ③번 피부근염(Dermatomyositis)은 자가면역성 근육염으로 CK가 상승할 수 있지만, DMD만큼 극단적으로 높지는 않으며, 특징적인 피부 발진(헬리오트로프 발진, 고트론 구진 등)이 동반됩니다. - ④번 샤르코-마리-투스 병(CMT, 유전성 운동감각신경병증)은 말초 신경병증으로, 주로 원위부(발, 손)의 근위축과 감각 이상을 보입니다. CK는 정상이며, 가성비대는 없습니다. - ⑤번 프리드라이히 운동실조증은 소뇌 퇴행성 질환으로, 주 증상은 운동실조, 보행 장애, 구음 장애 등입니다. 근육병이 아니므로 CK 상승이나 Gower 징후는 없습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 6세 남아. 주소: 걸음걸이 이상. 현병력: 달리기가 느리고, 계단 오르기 힘들어함. 과거력: 발달 지연 가능성(늦게 걷기 시작). 신체검진: 양측 종아리 비대(촉진 시 단단함), Gower 징후 양성, 근력 약화(근위부 > 원위부).

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 혈청 Creatine Kinase (CK) 측정. DMD가 의심된다면 필수 선행 검사입니다. 2. 확진 검사: - 유전자 검사: Dystrophin 유전자의 결실/중복 변이 분석. 현재 1차 확진법입니다. - 근육 생검: 유전자 검사가 불확실할 시 시행. 현미경으로 dystrophin 염색 소실을 확인합니다.

치료 계획: - 약물 치료: 코르티코스테로이드(프레드니손/데플라자코트)는 근력 유지와 기능 보존에 도움을 주는 표준 치료제입니다. - 지원 치료: 물리치료, 작업치료, 호흡기 관리(기침 보조기), 심장 기능 모니터링(심근병증 동반 가능), 영양 지원, 정형외과적 관리(척추 측만증, 관절 구축 예방). - 최신 치료: 유전자 치료(예: Exon-skipping 치료제, Gene therapy)가 개발 중입니다.

주의사항: 코르티코스테로이드 사용 시 성장 지연, 체중 증가, 골다공증, 백내장 등 부작용을 주의 깊게 모니터링해야 합니다. 호흡기 감염에 매우 취약하므로 예방접종(인플루엔자, 폐렴구균)이 중요합니다.