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6개월 남아가 성장지연 평가를 위해 내원하였다. 출생 시 체중과 두위는 정상 범위였으나, 최근 키 성장이 또래에 비해 현저히 느리다고 부모가 말한다. 진찰에서 팔다리가 몸통에 비해 상대적으로 짧으며, 팔꿈치 신전 제한이 관찰된다. 얼굴은 이마가 돌출되어 있으며 코뿌리가 편평해 보인다. 가장 의심되는 진단은?

• 1 연골무형성증 ✓ 정답
• 2 터너 증후군
• 3 프래더-윌리 증후군
• 4 갑상선 기능저하증
• 5 성장호르몬 결핍증

같은 주제 다음 문제생후 2개월 여아가 오른쪽 엉덩이가 왼쪽보다 덜 발달된 것처럼 보인다며 진료를 받으러 왔다. 부모는 다리를 벌릴 때 오른쪽에서 ‘뻣뻣하다’고 느꼈다고 한다. 진찰…이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원

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