생후 2개월 여아가 오른쪽 엉덩이가 왼쪽보다 덜 발달된 것처럼 보인다며 진료를 받으러 왔다. 부모는 다리를 벌릴 때 오른쪽에서 ‘뻣뻣하다’고 느꼈다고 한다. 진찰에서 고관절 외전 범위가 감소해 있었고, Ortolani 검사에서 대퇴골두가 비구 안으로 들어가는 듯한 ‘딸깍’ 느낌이 촉지되었다. 피부주름 또한 비대칭으로 관찰되었다. 가장 의심되는 진단은?
1선천성 만곡족
2내반족
3발달성 고관절 이형성증(DDH)✓ 정답
4선천성 근육성 사경
5페르테스병
해설
발달성 고관절 이형성증은 영아에서 고관절이 불안정하게 형성되는 질환으로, 외전 제한, 피부주름 비대칭, Ortolani·Barlow 양성 등이 핵심 단서입니다.
Case Analysis
생후 2개월 여아에서 오른쪽 고관절의 외전 범위 감소, Ortolani 검사 시 '딸깍' 감각(Reducible click), 피부주름 비대칭이 관찰됩니다. 이는 고관절의 불안정성(Instability)을 시사하는 전형적인 소견입니다. 발달성 고관절 이형성증(Developmental Dysplasia of the Hip, DDH)은 고관절의 비구(Acetabulum)와 대퇴골두(Femoral Head) 사이의 관계가 불안정하거나 이탈된 상태를 의미합니다. 교과서적 진단은 신생아 및 영아기 신체검진, 특히 Ortolani와 Barlow 검사에 기반합니다. 본 증례는 Ortolani 검사 양성(탈구된 고관절의 정복 시 느껴지는 감각)으로, 탈구된 고관절(Dislocated Hip)이 정복(Reduction)되는 순간을 포착한 것입니다.
Mnemonic
DDH의 위험 인자 암기법: "First Born, Female, Family history, Frank Breech, Foot deformities" (5 F's). 본 증례의 환자는 여아(Female)입니다.
Management
생후 6개월 미만의 DDH 환자에서, 일차 치료는 Pavlik Harness를 이용한 보존적 치료입니다. 이는 고관절을 굴곡(Flexion) 및 외전(Abduction) 자세로 유지하여 대퇴골두가 비구 안에 안정적으로 위치하도록 유도합니다. 치료는 일반적으로 풀타임(Full-time)으로 6-12주간 지속하며, 정기적인 초음파 검사로 치료 반응을 모니터링합니다.
Critical Warning
Pavlik Harness 적용 시, 과도한 외전(Abduction)은 대퇴골두 혈류 장애를 유발하여 무혈성 괴사(Avascular Necrosis)를 일으킬 수 있는 치명적 합병증입니다. '안전 구역(Safe Zone)' 개념 하에, 고관절이 쉽게 이탈하지 않으면서도 과도하게 벌어지지 않는 적절한 각도를 유지해야 합니다. 또한, Ortolani/Barlow 검사는 생후 3개월 이후에는 신뢰도가 떨어지므로, 이 연령대 이상에서는 진찰 소견과 더불어 고관절 초음파 또는 X-ray를 통한 영상의학적 평가가 필수적입니다.
발달성 고관절 이형성증 (Developmental Dysplasia of the Hip, DDH) — 발달성 고관절 이형성증(DDH)은 고관절의 비구(Acetabulum) 발육 부전, 불안정성(Instability), 부분적 또는 완전한 탈구(Dislocation)를 포함하는 스펙트럼 질환입니다. 신생아기 선별 검사의 핵심 대상입니다.
Ortolani 검사 — Ortolani 검사는 탈구된 고관절을 정복(Reduction)시키는 검사법입니다. 엉덩이와 무릎을 90도 굽힌 상태에서 서서히 외전시키며, 대퇴골두가 비구 안으로 들어갈 때 느껴지는 '딸깍(Clunk)' 감각이 양성 소견입니다. 생후 3개월 미만의 영아에서 가장 유용합니다.
Pavlik Harness — Pavlik Harness는 생후 6개월 미만의 DDH 환자에게 사용되는 첫 번째 선택 치료 도구입니다. 부드러운 벨트로 구성되어 고관절을 굴곡(Flexion)과 외전(Abduction) 자세로 유지함으로써 자발적인 정복을 유도하고 안정화를 목표로 합니다.
무혈성 괴사 (Avascular Necrosis) — 무혈성 괴사(Avascular Necrosis)는 DDH 치료의 주요 합병증으로, 특히 과도한 외전 자세로 인해 대퇴골두로 가는 혈류가 차단되어 발생할 수 있습니다. 이는 성장판 손상을 유발하고 이차적 관절염으로 이어질 수 있어 치료 시 각별한 주의가 필요합니다.
피부주름 비대칭 (Asymmetric Skin Folds) — 피부주름 비대칭은 DDH를 의심할 수 있는 간접적 소견 중 하나입니다. 특히 대퇴부나 엉덩이의 피부주름이 한쪽이 더 많거나 깊을 수 있습니다. 그러나 이 소견만으로 진단할 수는 없으며, 민감도와 특이도가 높지 않아 다른 검사 소견과 함께 종합적으로 판단해야 합니다.