3세 남아가 양측 다리가 O자형으로 휘어(내반슬) 내원했다. 신체검진 상 경골(tibia) 근위부 내측에 각 변형(angulation)이 뚜렷하게 만져졌다. X-ray는 아래와 같다. 진단은?

3세 이후에도 지속되거나 악화되는 내반슬(O자 다리)로, X-ray 상 경골 근위부 내측 성장판의 이상(beaking 등) 소견이 보이면 블라운트 병(Tibia vara)을 진단한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 3세 남아로, 양측 O자형 다리(내반슬, Genu Varum)가 주소입니다. 신체 검진에서 경골 근위부 내측에 각 변형이 만져지고, X-ray에서 경골 근위부 골간단 내측에 성장판 이상과 Pathognomonic!인 '부리 모양(beaking)' 변형이 확인되었습니다. 이는 블라운트 병(Blount disease, Tibia vara)의 전형적인 소견입니다.

정답 근거 및 기전: 블라운트 병은 경골 근위부 내측 골단(epiphysis)과 골간단(metaphysis)의 비정상적인 성장으로 인해 발생하는 국소적 성장 장애입니다. 내측 성장판의 압박과 혈류 장애가 원인으로, 이로 인해 X-ray에서 보이는 특징적인 내측 골간단의 'beaking'과 경골 내반 변형이 생깁니다. 3세 이후에 지속되거나 악화되는 내반슬은 생리적 범주를 벗어나므로 블라운트 병을 의심해야 합니다.

오답 분석: 감별 포인트! ②번 생리적 내반슬은 대개 2세까지 정점을 보이며, 3-4세가 되면 자연스럽게 교정됩니다. X-ray 소견이 정상이며, 경골 내측의 국소적 변형이나 beaking이 없습니다.
감별 포인트! ③번 비타민 D 결핍성 구루병은 전신적인 골격 변화를 동반합니다. X-ray에서 성장판이 넓어지고 불분명해지며, 컵 모양의 골간단(cupping)과 골간의 전반적인 골다공증 소견이 특징입니다. 블라운트 병과 같은 국소적 변형은 아닙니다.
④번 연골무형성증은 사지의 근위부가 짧아지는 근위부 단지증(rhizomelia)이 특징이며, O자형 다리보다는 척추와 두개골의 변화가 더 두드러집니다.
⑤번 골형성 부전증은 반복적인 병적 골절과 청색 공막이 특징이며, 다리의 변형은 골절 후 불유합에 의한 것입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 3세 남아. 주소: 양측 다리가 O자형으로 휘어짐. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 양측 경골 근위부 내측에 뚜렷한 골성 돌출(각 변형) 촉진. 보행은 가능하지만, 내반 보행(gait varus) 소견이 있을 수 있습니다.

진단적 접근: 1. 우선 검사: 양측 하지 전장(standing) X-ray (AP view)가 필수입니다. 블라운트 병의 중증도 평가를 위해 경골-대퇴 각도(tibiofemoral angle)와 경골 내반 각도(tibial varus angle)를 측정합니다. 2. 감별 진단: X-ray 소견을 통해 생리적 내반슬, 구루병, 기타 골격 이형성증과 구분합니다. 혈청 칼슘, 인, 알칼리성 인산분해효소(ALP) 검사는 구루병을 배제하기 위해 필요할 수 있습니다.

치료 계획: - 초기(만 3세 미만, 경증): 관찰. 일부는 자연 호전될 수 있습니다. - 보조기 치료: 만 3-4세, 중등도 변형의 경우 Knocked knee brace(무릎 보조기)를 사용할 수 있으나 효과에 대한 논란은 있습니다. - 수술 치료: 만 4세 이후, 보행 시 통증이 있거나 각도 변형이 심한 경우(경골 내반 각도 > 15도) 적응증입니다. 경골 근위부 내반 절골술(proximal tibial valgus osteotomy)이 표준 치료법입니다.