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골격계 질환
문제

7세 남아가 3개월 전부터 양측 무릎과 발목에 통증과 부종이 있고, 아침에 뻣뻣함을 호소했다. 신체검진 상 6개의 관절(양 무릎, 양 발목, 양 손목)에 활액막염이 관찰되었다. 혈액 검사는 아래와 같다. 진단은?

혈액 검사: RF (류마티스 인자) 양성, ANA 음성, ESR 45 mm/hr
해설
6주 이상 지속되는 관절염이 5개 이상의 관절을 침범할 때 다수 관절형 JIA로 진단한다. 이 중 RF 양성인 경우는 성인 류마티스 관절염과 유사하며 예후가 좋지 않은 경향이 있다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 7세 남아로, 3개월간 지속되는 양측성 관절염(무릎, 발목, 손목)과 아침 강직을 보입니다. 활액막염이 6개 관절에서 확인되었고, 혈액 검사에서 류마티스 인자(Rheumatoid Factor, RF)가 양성입니다. 이 소견은 다수 관절형 소아기 특발성 관절염(Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis, RF-positive)에 부합합니다.

정답 근거 및 기전: 소아기 특발성 관절염(JIA)의 분류는 침범 관절 수와 전신 증상, 혈청학적 표지자에 따라 결정됩니다. 핵심! 5개 이상의 관절을 침범하고, RF가 양성인 경우는 '다수 관절형 JIA (RF 양성)'으로 분류합니다. 이는 성인 류마티스 관절염(Rheumatoid Arthritis)과 유사한 임상 경과를 보이며, 침식성 관절염으로 진행될 위험이 높고 예후가 상대적으로 좋지 않습니다. ESR 상승은 활성 염증을 반영합니다.

오답 분석:
감별 포인트! ②번 소수 관절형 JIA4개 이하의 관절을 침범하며, RF는 음성이고 ANA(Antinuclear Antibody)가 양성인 경우가 많습니다.
③번 전신형 JIA는 진단에 Pathognomonic!인 최소 2주 이상의 발열이 필수적이며, 이 환자에게서는 언급되지 않았습니다.
④번 라임병(Lyme disease)은 진드기 물림 병력과 이동성 홍반(Erythema migrans)이 특징이며, 관절염은 대개 단관절성(특히 무릎)입니다.
⑤번 헤노흐-쇤라인 자반증(Henoch-Schönlein Purpura, HSP) 관절염은 통증과 부종은 있지만 비침습적(non-erosive)이며, 특징적인 자반증, 복통, 신장 침범이 동반됩니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 7세 남아, 만성 관절 통증/부종/아침 강직. 활액막염 6개 관절. RF 양성, ANA 음성, ESR 증가.

진단적 접근: 1. 우선 검사: 관절염의 지속 기간(>6주)과 침범 관절 수를 확인하는 병력 및 신체검진이 가장 중요. 기본 혈액 검사(ESR, CRP), RF, ANA, HLA-B27 검사.
2. 확진 검사: JIA는 배제 진단입니다. 감염(혈액 배양, 라임 항체), 혈액학적 질환, 다른 자가면역 질환을 배제한 후, ILAR(International League of Associations for Rheumatology) 분류 기준에 따라 진단합니다.

치료 계획: 1. 1차 약제: 비스테로이드성 소염제(NSAIDs)로 증상 조절 시도.
2. 질병 조절 항류마티스 약제(DMARDs): NSAIDs에 반응이 없거나 RF 양성 다수 관절형처럼 예후가 좋지 않은 경우, 메토트렉세이트(Methotrexate)가 1차 선택입니다.
3. 생물학적 제제: 메토트렉세이트에 반응이 부족한 경우, TNF 억제제(예: 에타너셉트) 등을 고려합니다.

주의사항: RF 양성 다수 관절형 JIA는 조기, 적극적인 치료가 중요하여 관절 손상을 예방해야 합니다. 메토트렉세이트 사용 시 엽산 보충과 정기적인 간기능 검사가 필수입니다.

핵심 개념

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