14세 여아가 무릎 통증으로 내원했다. 환아는 신체검진 상 신장이 크고(marfanoid habitus), 팔다리가 비정상적으로 길며, 손가락/발가락이 길었다(arachnodactyly). 수정체 이탈(ectopia lentis) 소견이 관찰되었다. 이 환자(마르팡 증후군 의심)에서 가장 특징적으로 동반될 수 있는 골격계 이상은?

마르팡 증후군(Fibrillin-1 유전자 이상)은 특징적인 신체 소견 외에 척추 측만증/후만증, 편평족, 흉곽 변형(새가슴, 오목가슴) 등 다양한 골격계 이상을 동반한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 신장이 크고 팔다리가 길며(marfanoid habitus), 거미줄 손가락(arachnodactyly), 그리고 Pathognomonic!인 수정체 이탈(Ectopia lentis)이 관찰되었습니다. 이는 마르팡 증후군(Marfan syndrome)의 전형적인 임상 양상입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
마르팡 증후군은 결합 조직의 주요 구성 성분인 Fibrillin-1 단백질의 유전적 결함으로 발생합니다. Fibrillin-1은 미세섬유(microfibril)의 핵심 구성 요소로, 특히 대동맥 벽, 수정체 지지대(Zonular fibers), 골격 등에서 구조적 지지를 제공합니다. 이 단백질의 기능 이상은 전신적인 결합 조직 약화를 초래하며, 이는 골격계, 심혈관계, 안과적 이상으로 나타납니다.
핵심! 마르팡 증후군의 골격계 이상은 매우 다양하지만, 감별 포인트! 그 중에서도 척추 측만증(Scoliosis)과 편평족(Pes planus)은 매우 흔하게 동반되는 특징적 소견입니다. 이는 약화된 결합 조직이 척추와 발의 아치를 제대로 지지하지 못하기 때문입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
② O자형 다리 (내반슬, Genu varum): 이는 비타민 D 결핍성 구루병(Rickets)이나 블라운트병(Blount disease)에서 더 흔히 나타나는 소견입니다. 마르팡 증후군의 특징적인 다리 변형은 아닙니다.
③ 다발성 골연골종 (Multiple osteochondromas): 이는 골연골종(Osteochondroma)이라는 양성 골종양이 다발성으로 발생하는 유전 질환인 유전성 다발성 외골증(Hereditary Multiple Exostoses)의 특징입니다.
④ 두개골 조기 유합증 (Craniosynostosis): 이는 크루존 증후군(Crouzon syndrome)이나 애퍼트 증후군(Apert syndrome)과 같은 두개안면 이형성증(Craniofacial dysostosis)의 주요 소견입니다.
⑤ 짧은 사지 (단지증, Rhizomelia): 이는 사지의 근위부(대퇴골, 상완골)가 짧아지는 소견으로, 연골무형성증(Achondroplasia)의 특징입니다. 마르팡 증후군은 반대로 사지가 길어지는 것이 특징입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 14세 여아, 무릎 통증 주소. 키가 매우 크고, 팔다리가 길며, 손가락/발가락이 가늘고 김. 신체 검진에서 수정체가 위쪽으로 편위되어 있음(ectopia lentis).

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 임상 진단 (Ghent Criteria): 마르팡 증후군은 주로 임상적 기준(Ghent criteria)으로 진단합니다. 수정체 이탈, 대동맥 근부 확장, FBN1 유전자 돌연변이 등이 주요 기준입니다. 2. 심혈관계 평가 (가장 중요!): 즉시 심초음파(Echocardiography)를 시행하여 대동맥 근부(Aortic root)의 직경을 측정해야 합니다. 대동맥 박리(Aortic dissection)의 위험이 가장 치명적이기 때문입니다. 3. 골격계 평가: 척추 전만/측만증 평가를 위한 척추 X-ray, 편평족 평가를 위한 발 X-ray를 고려할 수 있습니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 심혈관계 관리: 대동맥 근부 확장이 있으면 베타 차단제(Beta-blocker, ex. Atenolol) 또는 안지오텐신 II 수용체 차단제(ARB, ex. Losartan)를 투여하여 대동맥 확장 진행을 늦춥니다. 대동맥 근부 직경이 임계치(보통 5.0cm 이상)에 도달하면 예방적 대동맥 근부 치환술을 고려합니다. 2. 골격계 관리: 척추 측만증이 진행성이라면 보조기 치료나 수술적 교정을 고려합니다. 편평족으로 인한 통증이 있다면 지지력이 좋은 신발이나 깔창을 사용합니다. 3. 안과적 관리: 정기적인 안과 검진. 수정체 이탈로 인한 시력 장애가 심하면 수정체 적출술을 시행할 수 있습니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): - 절대 금기: 격렬한 접촉성 운동, 등압성 운동(역도 등)은 대동맥 박리 위험을 높이므로 피해야 합니다. - 응급 징후: 갑작스러운 심한 흉통/등통, 호흡곤란, 실신 발생 시 대동맥 박리를 의심하고 즉시 응급실로 내원해야 합니다.