매일 반복되는 고열, 특징적인 발진, 다발성 장기 침범(간비종대, 림프절 비대), 그리고 현저한 염증 수치/페리틴 상승은 전신형 JIA(Still's disease)의 특징적인 소견이다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 매일 저녁 39-40°C의 고열, Pathognomonic!인 연어색 발진(salmon-pink rash), 간비종대, 전신 림프절 비대, 관절통을 보입니다. 혈액 검사에서 백혈구 증가, ESR/CRP의 현저한 상승, 특히 페리틴(Ferritin) 2,500 ng/mL의 매우 높은 수치가 확인되었습니다. 이러한 소견들은 전신형 소아기 특발성 관절염(Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis, sJIA)의 전형적인 임상 양상입니다.
정답 근거 및 기전: sJIA는 자가염증성 질환(Autoinflammatory disease)으로, 선천면역계의 과활성화가 특징입니다. 인터루킨-1(IL-1), IL-6와 같은 사이토카인의 과다 분비가 반복적인 고열, 발진, 전신 염증 반응을 일으킵니다. 페리틴의 극도로 높은 상승은 sJIA의 중요한 진단 및 활동성 지표이며, 다른 감염이나 악성종양과의 감별에 도움을 줍니다.
오답 분석: 감별 포인트! ② 가와사키병: 5일 이상 지속되는 지속성 고열, 양측 결막 충혈, 구강 점막 변화, 사지 말단 변화, 다형성 발진, 경부 림프절 비대가 주요 소견입니다. sJIA와 달리 발열 패턴이 매일 저녁에 '치솟는(spiking)' 양상은 아니며, 페리틴 수치는 일반적으로 이렇게 극단적으로 높지 않습니다. 감별 포인트! ③ 감염성 심내막염: 심잡음, 색전 증상, 혈액 배양 양성 등이 주요 소견입니다. 이 환자에게서는 심장 관련 소견이 제시되지 않았습니다. 감별 포인트! ④ 악성 림프종, ⑤ 급성 백혈병: 두 질환 모두 발열, 림프절 비대, 간비종대를 보일 수 있어 감별이 필요합니다. 하지만, 특징적인 연어색 발진과 극도로 높은 페리틴 수치는 sJIA를 더 지지합니다. 또한, 혈액 검사에서 빈혈이나 혈소판 감소, 이상 세포(blast) 등이 없어 악성 혈액질환의 가능성은 낮습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 5세 남아, 2주간 지속되는 매일 저녁 고열, 전신성 연어색 발진, 관절통으로 내원. 신체검진에서 간비종대와 전신 림프절 비대 확인.
진단적 접근:
1. 필수 검사: CBC, ESR, CRP, 페리틴(Ferritin)은 sJIA 진단과 활동성 평가의 핵심입니다. 이 환자에서 이미 확인된 매우 높은 페리틴 수치는 강력한 지표입니다.
2. 감별 진단을 위한 검사: 혈액 배양(심내막염 배제), 말초혈액 도말 검사(백혈병 배제), 자가항체 검사(ANA, RF - sJIA에서는 대부분 음성), 감염병 검사(EBV, CMV 등).
3. 영상 검사: 흉부 X선(흉수 배제), 복부 초음파(간비종대 확인 및 종양 배제).
치료 계획:
1. 1차 치료: 비스테로이드성 소염진통제(NSAIDs)로 시작하지만, sJIA에서는 효과가 제한적일 수 있습니다.
2. 주요 치료제:생물학적 제제(Biologics)가 핵심입니다. IL-1 길항제(아나키나라, 카나키누맙) 또는 IL-6 수용체 길항제(토실리주맙)가 1차 선택입니다.
3. 스테로이드: 중증의 전신 증상을 빠르게 조절하기 위해 경구 또는 정맥 스테로이드가 사용될 수 있지만, 장기 사용은 피해야 합니다.
주의사항: sJIA의 가장 위험한 합병증은 마크로파지 활성화 증후군(Macrophage Activation Syndrome, MAS)입니다. 갑작스런 열 저하, 간기능 악화, 혈소판 감소, 피브리노겐 감소, 트리글리세라이드 상승, 페리틴의 추가 급격한 상승이 나타나면 즉시 MAS를 의심하고 응급 치료(고용량 스테로이드, 사이클로스포린 등)를 시작해야 합니다.
핵심 개념
전신형 소아기 특발성 관절염 (Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis, sJIA) — 소아에서 원인 불명의 만성 관절염 중 하나로, 전신성 염증 증상(고열, 발진, 장기 비대)이 선행되거나 동반되는 자가염증성 질환. IL-1, IL-6 과다 분비가 핵심 기전.
페리틴 — 철 저장 단백질. sJIA에서 질병 활동성과 관련되어 현저히 상승하며, 진단 및 마크로파지 활성화 증후군(MAS) 감별에 중요한 지표로 사용됨.
연어색 발진 (Salmon-pink rash) — sJIA의 특징적 피부 발진. 주로 열이 나는 동안 몸통과 사지 근위부에 나타나는 담홍색의 일시적인 반점 구진성 발진.
자가염증성 질환 (Autoinflammatory disease) — 자가면역 질환과 달리 선천면역계의 이상으로 인해 사이토카인(IL-1β 등)이 과다 분비되어 주기적인 발열과 전신 염증을 일으키는 질환군. sJIA, 가족성 지중해열 등이 포함.
마크로파지 활성화 증후군 (Macrophage Activation Syndrome, MAS) — sJIA의 생명을 위협할 수 있는 급성 합병증. 과도한 면역 활성화로 인해 사이토카인 폭풍, 혈구탐식증, 다발성 장기 부전이 발생. 응급 치료가 필요.
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