3세 남아가 양측 하지의 심한 O자 다리로 외래에 내원했다. 신체 검진에서 경골 근위부 내측의 뚜렷한 각형성이 관찰된다. 단순 X-ray 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

3세 이하, 심한 O자 다리, 경골 근위 내측의 쐐기 모양 변형은 Blount 병(tibia vara)을 시사한다. 조기 치료가 중요하다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 3세 남아로, 양측 하지의 심한 O자 다리와 경골 근위부 내측의 뚜렷한 각형성을 보입니다. X-ray에서는 경골 근위 내측 골간단의 쐐기 모양 변형이 확인됩니다.

진단 (Diagnosis): 이러한 소견은 Blount 병(경골 내반증, Tibia Vara)에 매우 특징적입니다. 이는 경골 근위부 내측 골단의 성장판(골단판)이 조기 폐쇄되거나 성장 장애를 일으켜 발생하는 질환으로, 생리적 내반슬과 구별되는 병적 상태입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! Blount 병은 경골 근위부 내측 골단판의 혈관 손상 및 허혈성 괴사로 인해 발생합니다. 이로 인해 내측 성장이 저하되고, 외측은 정상적으로 성장하여 점진적으로 내반 변형이 심해집니다. X-ray에서 보이는 Pathognomonic! 소견은 바로 경골 근위 내측 골간단의 쐐기 모양 변형과 경사입니다. 3세 이후에도 심한 O자 다리가 지속되거나 악화된다면 생리적 내반슬이 아닌 Blount 병을 의심해야 합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):

1. 감별 포인트! ①번 생리적 내반슬: 2세 미만의 영아에서 흔히 관찰되며, 대개 3-4세가 되면 저절로 교정됩니다. X-ray 상 골격의 구조적 변형은 없습니다.
2. 감별 포인트! ③번 구루병: 비타민 D 결핍으로 인한 전신적 골연화증을 동반합니다. X-ray에서는 골간단의 컵 모양 변형(cupping)과 퍼진 모양(fraying), 그리고 전반적인 골다공증 소견이 나타납니다. Blount 병처럼 국소적인 쐐기 변형만 보이지는 않습니다.
3. ④번 골형성 부전증: 반복적인 골절 병력, 청색 공막, 이소골화 등 전신적 증상과 함께 X-ray에서 심한 골다공증과 변형이 나타납니다.
4. ⑤번 대퇴골 내반: 변형의 위치가 대퇴골에 있습니다. 주로 대퇴골 근위부의 변형으로 인해 발생하며, 경골의 변형은 이차적일 수 있습니다. 본 증례는 변형의 중심이 명확히 경골에 있습니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): 1. 초기(만 3세 미만, 경미한 경우): 보조기 치료가 1차 선택입니다. 2. 진행성/중등도 이상(만 3-4세 이상): 보조기 치료에 반응하지 않거나 진단이 늦어진 경우, 경골 근위부 절골술이 표준 치료법입니다. 성장판이 열려 있는 경우 일시적 성장판 고정술도 고려할 수 있습니다. 3. 만기(청소년기, 성장판 폐쇄 후): 절골술이 유일한 치료 옵션입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 3세 남아, 주소(CC): "다리가 안으로 휘어요." 심한 양측성 O자 다리로 내원. 과거력 특이사항 없음. 신체검진: 체중 부하 시 뚜렷한 내반슬, 경골 내측 상부에서 각형성 촉지.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 양측 하지 전장(Full-length) 체중 부하 X-ray. 내반 각도를 정확히 측정하고, 경골 근위 내측의 쐐기 변형을 확인합니다. 2. 감별을 위한 검사: 구루병이 의심될 경우 혈청 칼슘, 인, 알칼리성 인산분해효소(ALP), 25-하이드록시비타민 D 수치를 확인합니다.

치료 계획: - 각도가 경미하고(보통 15-20도 미만), 나이가 어린 경우: Knocked-knee brace(무릎 보조기)로 6-12개월간 치료 시도. - 각도가 심하거나(20도 이상), 보조기 치료에 실패한 경우: 4세 이후에 절골술 계획.

주의사항: 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다. 치료가 지연되면 내측 성장판의 영구적 손상으로 변형이 고정되고, 성인기에 조기 퇴행성 관절염이 발생할 위험이 높아집니다.

레지던트 선배의 팁: "소아 O자 다리를 보면 먼저 나이를 체크하세요! 2세 미만이면 대부분 생리적입니다. 하지만 3세가 넘었는데도 심하거나 악화된다면, 무조건 X-ray를 찍어서 Blount 병의 특징적인 '쐐기 변형'을 찾아야 해요. 구루병은 컵 모양 변형이 핵심이죠."