근위부 사지 단축, 거대두증, 함몰 비근부, 삼지창 손은 연골무형성증(achondroplasia)을 시사한다. FGFR3 유전자 돌연변이가 원인이다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 정상 재태 연령과 체중으로 출생했으나, 근위부 사지 단축(상완, 대퇴), 거대두증, 함몰된 비근부가 관찰됩니다. 단순 X-ray에서 Pathognomonic!인 짧고 굵은 관골, 좁은 척추경, 삼지창 손 소견이 확인되었습니다. 이 모든 소견은 연골무형성증(Achondroplasia)의 전형적인 임상 및 방사선학적 특징입니다.
FGFR3 유전자의 기능 획득 돌연변이(Gain-of-function mutation)가 원인으로, 연골내 골화 과정이 장골의 성장판에서 심하게 저해되어 근위부 사지(상완골, 대퇴골)가 현저히 짧아지는 특징을 보입니다. 반면, 두개골 기저부의 연골내 골화는 영향을 받아 두개저가 짧아지고, 두개골 봉합부의 막성 골화는 정상적으로 진행되어 상대적인 거대두증이 나타납니다.
오답 분석
감별 포인트! ②번 골형성 부전증(Osteogenesis Imperfecta)은 콜라겐 합성 장애로 인해 골절이 빈번하고 청색 공막을 보이는 것이 특징이며, 사지 단축 형태는 다릅니다.
③번 점액다당질증(Mucopolysaccharidosis)은 리소좀 축적병으로, 조잡한 얼굴 특징, 각막 혼탁, 지적 장애, 간비대 등을 동반합니다.
④번 구루병(Rickets)은 비타민 D 결핍으로 인한 골단 확대, 골연화, O자형 다리가 주 소견이며, 선천성 형태는 아닙니다.
⑤번 Turner 증후군은 여성에서 성염색체 단일체(45,X)로 발생하며, 목의 날개피부, 림프부종, 성선 발육 부전이 특징이고, 사지 단축은 전형적이지 않습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 정상 분만된 만삭아. 주소는 사지 단축. 핵심 신체 검진 소견: 근위부 사지 단축, 거대두증, 함몰 비근부. 핵심 영상 소견: 짧고 굵은 장골, 좁은 척추경, 삼지창 손.
진단적 접근: 임상 소견과 특징적인 단순 X-ray 소견만으로도 진단이 가능합니다. 확진을 위해 FGFR3 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.
치료 계획: 특이적 치료법은 없습니다. 치료는 합병증 관리에 중점을 둡니다. 척추관 협착증에 의한 신경 증상, 반복적인 중이염, 수두증 발생 여부를 주기적으로 평가해야 합니다. 성장 호르몬 치료는 효과가 제한적입니다.
주의사항: 두개저 협착이나 상부 경추 불안정성으로 인한 급성 호흡 정지 위험이 있을 수 있어 주의 깊게 관찰해야 합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.