1세 영아가 왼쪽 얼굴에 넓은 포도주색 반점(port-wine stain)을 가지고 태어났다. 생후 6개월부터 우측 팔다리에 국소 경련이 발생하여 항경련제를 복용 중이다. 안과 검진 상 좌안의 녹내장(glaucoma)이 진단되었다. 이 환자의 뇌 영상에서 가장 특징적으로 예상되는 소견은?
1좌측 대뇌 반구의 연수막 혈관종증(leptomeningeal angiomatosis) 및 석회화✓ 정답
2뇌실막밑 결절 (Subependymal nodule)
3양측 내경동맥 협착
4시신경 교종 (Optic glioma)
5소뇌 충부의 종괴
해설
안면의 포도주색 반점(삼차신경 1분지 영역), 동측의 녹내장, 반대측의 경련은 스터지-웨버 증후군(Sturge-Weber syndrome)을 시사한다. 뇌 영상(CT 또는 MRI)에서는 반점과 같은 쪽 대뇌 반구에 연수막 혈관종증과 이로 인한 피질 위축 및 석회화(tram-track calcification)가 특징적으로 관찰된다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 전형적인 스터지-웨버 증후군(Sturge-Weber Syndrome)의 3대 증상을 모두 보여줍니다: 1) 선천성 안면 포도주색 반점(Port-wine stain) (삼차신경 제1분지(V1) 영역), 2) 동측 녹내장(Glaucoma), 3) 반대측 국소성 경련(Seizure).
정답 근거 및 기전: 스터지-웨버 증후군은 태아기 뇌 표면의 정맥 발달 이상으로 발생하는 선천성 신경피부증후군(Neurocutaneous syndrome)입니다. 핵심 병변은 안면 혈관종과 같은 쪽 대뇌 반구의 연수막 혈관종증(Leptomeningeal angiomatosis)입니다. 이 비정상적인 혈관 덩어리는 만성적인 국소 빈혈과 저산소증을 유발하여, 그 결과 피질 위축과 특징적인 Pathognomonic! 이중선 모양의 피질 석회화(Cortical calcification, "tram-track" calcification)를 초래합니다. 이 석회화는 주로 후두엽과 두정엽에서 두드러지게 나타납니다. 따라서 뇌 CT나 MRI에서 좌측 대뇌 반구의 연수막 혈관종증과 석회화 소견이 가장 예상됩니다.
오답 분석: 감별 포인트! ②번 뇌실막밑 결절(Subependymal nodule)은 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis)의 특징적 소견입니다. 결절성 경화증은 주로 간질, 지적장애, 안면의 피지선종(Adenoma sebaceum)이 삼중주를 이루는 다른 신경피부증후군입니다.
③번 양측 내경동맥 협착은 모야모야병(Moyamoya disease)의 특징입니다. 뇌혈관 조영술에서 "연기 같은" 모양의 모세혈관 형성이 보입니다.
④번 시신경 교종(Optic glioma)은 신경섬유종증 1형(NF-1)에서 호발하는 종양입니다. NF-1은 카페오레 반점, 액와부 주근깨, 신경섬유종이 주요 증상입니다.
⑤번 소뇌 충부의 종괴는 메돌로블라스토마(Medulloblastoma) 등 소뇌 종양을 시사하지만, 본 증례의 임상적 삼중주와는 무관합니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 생후 1세 남아. 출생 시부터 좌측 안면 V1 영역(이마, 위눈꺼풀)에 넓은 포도주색 반점이 존재. 생후 6개월부터 우측 팔, 다리에 국소적인 간대성 경련 시작되어 항경련제(레비티라세탐 등) 복용 중. 최근 안과 검진에서 좌안의 안압 상승과 시신경 유두 함몰로 녹내장 진단.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 두부 CT 스캔. 스터지-웨버 증후군에서 CT는 피질의 특징적인 "트램트랙(tram-track)" 모양의 석회화를 잘 보여줍니다.2. 확진 및 평가 검사: 조영증강 뇌 MRI. 연수막 혈관종의 범위, 뇌 위축 정도, 혈관 기형의 정확한 위치를 평가하는 데 CT보다 우수합니다. 기능적 MRI(fMRI)나 양전자방출단층촬영(PET)은 경련 초점을 국소화하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
치료 계획:
1. 경련 조절: 항경련제로 조절이 안 되는 난치성 간질인 경우, 병변 절제술이나 반구절제술을 고려할 수 있습니다.2. 녹내장 관리: 안압 강하 점안액이 1차 치료입니다. 약물 조절이 안 되면 섬유주절제술(Trabeculectomy) 등의 수술적 치료가 필요합니다.3. 안면 혈관종 치료: 레이저 치료(펄스 염료 레이저)를 통해 색소를 줄이고 심미적, 기능적 개선을 도모할 수 있습니다.
주의사항: 이 환자들은 뇌졸중 유사 증상(편마비, 편측 감각 이상)을 보일 수 있으며, 이는 혈관종 관련 만성 빈혈이나 혈전증 때문일 수 있습니다. 두통이나 새로운 신경학적 결손이 나타나면 즉시 평가해야 합니다.