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신경계 질환
문제
7세 여아가 3개월 전부터 간헐적으로 수 초 동안 멍해지고 주변 반응이 없어지며, 갑자기 멈춘 듯한 자세를 취하는 양상을 보여 내원한다. 보호자는 아이가 이러한 에피소드 후 바로 정상으로 돌아온다고 말한다. 아이는 발작 중 쓰러지거나 경련을 보인 적은 없으며, 발작 당시 기억도 하지 못한다고 한다. 뇌파 검사 결과는 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?
뇌파 검사: 전반적인 극서파 복합체(spike-wave complex) 관찰
1열성 경련
2결신 발작✓ 정답
3소아기 뇌전증
4부분 발작
5레녹스-가스토 증후군
해설
짧고 반복적인 멍해짐, 발작 후 즉시 정상 회복, 경련 없이 반응 소실 형태로 나타나는 발작, 그리고 EEG에서 보이는 전형적 3Hz generalized spike–wave complex는 결신 발작(absence seizure)의 특징입니다.
Case Analysis
7세 여아의 증상은 매우 전형적인 결신 발작(Absence seizure)입니다. 핵심 단서는 다음과 같습니다: 1) 짧은 시간(수 초) 동안 의식 소실과 행동 정지, 2) 갑자기 시작되어 갑자기 끝나며, 3) 발작 후 즉시 정상 상태로 회복하고, 4) 낙상이나 강직-간대성 경련이 없다는 점입니다. 이러한 임상 양상은 국제뇌전증연맹(ILAE) 분류에서 전형적 결신 발작(Typical absence seizure)의 정의와 일치합니다. 뇌파(EEG)에서 관찰된 전반적인 극서파 복합체(generalized spike-wave complex)는 결신 발작의 진단적 기준(diagnostic criterion)입니다. 특히 소아기 발병 결신 뇌전증(Childhood absence epilepsy)은 4-10세 사이에 호발하며, 이 환자의 연령과도 부합합니다.
Mnemonic
결신 발작의 특징을 기억하는 비법: "STAR"
- Sudden onset & cessation (갑작스런 시작과 종료)
- Ten seconds or less (10초 이하의 짧은 지속시간)
- Absence of movement (운동 증상 없음, 멈춤)
- Responsive immediately after (발작 후 즉시 반응성 회복)
임상 시나리오
Management
결신 발작의 1차 치료 약물은 에토석시미드(Ethosuximide)입니다. 이는 순수 결신 발작에 대해 가장 효과적이며 인지 기능 부작용이 적습니다. 시작 용량은 체중 kg당 10-15 mg/day로 서서히 증량하며, 유지 용량은 20-40 mg/kg/day입니다. 발프로산(Valproic acid)은 결신 발작과 강직-간대성 발작이 동반된 경우에 선택되지만, 체중 증가, 진전, 특히 여아에서 다낭성 난소 증후군 및 태아 기형 위험을 고려해야 합니다. 라모트리진(Lamotrigine)도 2차 선택약으로 사용됩니다. 치료는 일반적으로 발작이 조절된 후 2년간 유지하며, EEG가 정상화된 후 서서히 감량 중단을 고려합니다.
Critical Warning카바마제핀(Carbamazepine), 옥스카바제핀(Oxcarbazepine), 페니토인(Phenytoin), 가바펜틴(Gabapentin)과 같은 나트륨 채널 차단제는 결신 발작을 오히려 악화시킬 수 있어 절대 금기입니다. 이는 흔한 처방 실수로, 환자에게 해가 될 수 있습니다. 또한, 발프로산 처방 시 임신 가능성이 있는 여성 환자에게는 반드시 태아 기형 위험에 대해 설명하고 효과적인 피임을 강조해야 합니다.
핵심 개념
결신 발작 — 결신 발작(Absence seizure)은 갑작스럽게 발생하는 짧은 의식 소실이 특징인 전반 발작(Generalized seizure)의 한 유형입니다. 소아기에 호발하며, 뇌파상 3Hz의 전반적 극서파 복합체(Generalized spike-wave complex)가 진단적입니다.
극서파 복합체 — 극서파 복합체(Spike-wave complex)는 뇌파(EEG)에서 관찰되는 특정 파형으로, 뾰족한 첨파(Spike)와 이어지는 느린 파(Slow wave)로 구성됩니다. 특히 3Hz의 전반적 극서파 복합체는 전형적 결신 발작의 병리적 표지자(pathognomonic finding)로 간주됩니다.
뇌파 — 뇌파(Electroencephalogram, EEG)는 두피에 부착한 전극을 통해 뇌의 전기적 활동을 기록하는 검사입니다. 간질의 진단, 발작 유형 분류, 및 병소 위치 확인에 핵심적인 역할을 하며, 결신 발작에서는 과호흡(hyperventilation) 유발 시 발작파가 더 잘 나타나는 특징이 있습니다.
에토석시미드 — 에토석시미드(Ethosuximide)는 T형 칼슘 채널 차단제로, 순수 결신 발작의 1차 치료제입니다. 다른 항경련제에 비해 인지 기능 영향이 적다는 장점이 있지만, 위장 장애, 두통, 드물게 혈액학적 이상(호중구 감소증)을 유발할 수 있습니다.
전반 발작 — 전반 발작(Generalized seizure)은 발작 시작 단계부터 양측 대뇌 반구가 광범위하게 관여하는 발작입니다. 결신 발작, 강직-간대성 발작(Tonic-clonic), 근간대성 발작(Myoclonic) 등이 이에 속합니다. 이는 뇌의 특정 부위에서 시작되어 퍼지는 부분 발작(Focal seizure)과 구분됩니다.