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신경계 질환
문제

7세 여아가 3개월 전부터 간헐적으로 수 초 동안 멍해지고 주변 반응이 없어지며, 갑자기 멈춘 듯한 자세를 취하는 양상을 보여 내원한다. 보호자는 아이가 이러한 에피소드 후 바로 정상으로 돌아온다고 말한다. 아이는 발작 중 쓰러지거나 경련을 보인 적은 없으며, 발작 당시 기억도 하지 못한다고 한다. 뇌파 검사 결과는 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?

뇌파 검사: 전반적인 극서파 복합체(spike-wave complex) 관찰
해설
짧고 반복적인 멍해짐, 발작 후 즉시 정상 회복, 경련 없이 반응 소실 형태로 나타나는 발작, 그리고 EEG에서 보이는 전형적 3Hz generalized spike–wave complex는 결신 발작(absence seizure)의 특징입니다.

심화 해설

Case Analysis 7세 여아의 증상은 매우 전형적인 결신 발작(Absence seizure)입니다. 핵심 단서는 다음과 같습니다: 1) 짧은 시간(수 초) 동안 의식 소실과 행동 정지, 2) 갑자기 시작되어 갑자기 끝나며, 3) 발작 후 즉시 정상 상태로 회복하고, 4) 낙상이나 강직-간대성 경련이 없다는 점입니다. 이러한 임상 양상은 국제뇌전증연맹(ILAE) 분류에서 전형적 결신 발작(Typical absence seizure)의 정의와 일치합니다. 뇌파(EEG)에서 관찰된 전반적인 극서파 복합체(generalized spike-wave complex)는 결신 발작의 진단적 기준(diagnostic criterion)입니다. 특히 소아기 발병 결신 뇌전증(Childhood absence epilepsy)은 4-10세 사이에 호발하며, 이 환자의 연령과도 부합합니다.

Mnemonic 결신 발작의 특징을 기억하는 비법: "STAR" - Sudden onset & cessation (갑작스런 시작과 종료) - Ten seconds or less (10초 이하의 짧은 지속시간) - Absence of movement (운동 증상 없음, 멈춤) - Responsive immediately after (발작 후 즉시 반응성 회복)

임상 시나리오

Management 결신 발작의 1차 치료 약물은 에토석시미드(Ethosuximide)입니다. 이는 순수 결신 발작에 대해 가장 효과적이며 인지 기능 부작용이 적습니다. 시작 용량은 체중 kg당 10-15 mg/day로 서서히 증량하며, 유지 용량은 20-40 mg/kg/day입니다. 발프로산(Valproic acid)은 결신 발작과 강직-간대성 발작이 동반된 경우에 선택되지만, 체중 증가, 진전, 특히 여아에서 다낭성 난소 증후군 및 태아 기형 위험을 고려해야 합니다. 라모트리진(Lamotrigine)도 2차 선택약으로 사용됩니다. 치료는 일반적으로 발작이 조절된 후 2년간 유지하며, EEG가 정상화된 후 서서히 감량 중단을 고려합니다. Critical Warning 카바마제핀(Carbamazepine), 옥스카바제핀(Oxcarbazepine), 페니토인(Phenytoin), 가바펜틴(Gabapentin)과 같은 나트륨 채널 차단제는 결신 발작을 오히려 악화시킬 수 있어 절대 금기입니다. 이는 흔한 처방 실수로, 환자에게 해가 될 수 있습니다. 또한, 발프로산 처방 시 임신 가능성이 있는 여성 환자에게는 반드시 태아 기형 위험에 대해 설명하고 효과적인 피임을 강조해야 합니다.

핵심 개념

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