5세 남아가 반복적인 발작을 보여 평가를 받고 있다고 한다. 발작은 갑자기 쓰러지는 탈력발작, 수 초간 멍해… | 마이메르시 MyMerci
신경계 질환
문제
5세 남아가 반복적인 발작을 보여 평가를 받고 있다고 한다. 발작은 갑자기 쓰러지는 탈력발작, 수 초간 멍해지는 비정형 결신 발작, 그리고 수면 중 발생하는 근간대성 발작이 혼재되어 나타난다. 발달은 또래보다 다소 지연되어 있다. 이 아이에서 가장 가능성이 높은 진단은?
EEG 결과: 1.5–2.5 Hz의 느린 첨파-서파(slow spike-and-wave)가 관찰됨
1결신 발작
2청소년 근간대성 뇌전증
3Lennox-Gastaut 증후군✓ 정답
4측두엽 뇌전증
5영아 연축
해설
다양한 형태의 발작(탈력발작, 비정형 결신, 근간대성)이 동시에 나타나며, 발달 지연과 느린 첨파-서파 EEG 패턴이 동반되면 가장 전형적인 진단은 Lennox–Gastaut 증후군입니다.
심화 해설
Case Analysis
환자는 5세 남아로, 발달 지연이 동반된 상태에서 탈력발작(Atonic seizure), 비정형 결신 발작(Atypical absence seizure), 수면 중 근간대성 발작(Myoclonic seizure) 등 다양한 형태의 난치성 발작이 혼재되어 나타납니다. 이는 단일 발작 유형을 특징으로 하는 다른 뇌전증 증후군들과 구별되는 핵심 포인트입니다. EEG에서 관찰된 1.5–2.5 Hz의 느린 첨파-서파(slow spike-and-wave)는 Lennox-Gastaut 증후군(LGS)의 진단적 특징입니다. 교과서적 정의에 따르면 LGS는 소아기에 시작되는 뇌전증성 뇌병증(Epileptic encephalopathy)으로, 다발성 발작 유형, 정신 운동 발달 지연/퇴행, 그리고 특징적인 느린 첨파-서파 EEG 패턴의 삼주창(Triad)으로 진단됩니다. 본 증례는 이 세 가지 기준을 모두 충족하는 전형적인 사례입니다.
Mnemonic
Lennox-Gastaut 증후군의 3대 특징을 기억하는 법: "Slow spike-wave, Severe seizures, Slow development" (느린 첨파, 심한 발작, 느린 발달). 세 가지 모두 'S'로 시작합니다. 또는 "발작은 다양하고(Diverse), EEG는 느리고(Slow), 발달은 지연되고(Delayed)"로 요약할 수 있습니다.
임상 시나리오
Management
LGS의 치료는 다각적 접근이 필요합니다. 약물 치료는 발작 조절이 매우 어려워 다제 요법(Polytherapy)이 흔합니다. 1차 선택 약물로는 발프로산(Valproate), 람오트리진(Lamotrigine), 토피라메이트(Topiramate), 루핀라마테(Rufinamide), 칸나비디올(Cannabidiol) 등이 있습니다. 비약물 치료로는 케톤생식식이(Ketogenic diet)와 미주신경자극술(Vagus nerve stimulation, VNS)이 효과적일 수 있습니다. 수술(뇌량절제술(Corpus callosotomy))은 특히 낙상과 연관된 탈력발작/강직발작을 줄이기 위해 고려됩니다. 환자 가족에게는 난치성 경향, 발작 중 특히 낙상에 의한 외상 위험, 약물 부작용 모니터링에 대한 교육이 필수적입니다.
Critical Warning
LGS 환자에서 카바마제핀(Carbamazepine)이나 옥스카바제핀(Oxcarbazepine)과 같은 나트륨 채널 차단제는 발작을 악화시킬 수 있어 일반적으로 금기입니다. 또한, 약물 변경은 서서히 해야 하며 갑작스러운 중단은 발작 중증 연속 상태(Status epilepticus)를 유발할 수 있습니다. 모든 치료 결정은 발작 조절과 삶의 질, 인지 기능 보호 사이의 균형을 고려해야 합니다.
핵심 개념
Lennox-Gastaut 증후군 — Lennox-Gastaut 증후군(LGS)은 소아기 시작의 심각한 뇌전증성 뇌병증으로, 다발성 난치성 발작 유형(탈력, 비정형 결신, 강직 등), 정신 운동 발달 지연/퇴행, 그리고 EEG상 1.5–2.5 Hz의 느린 첨파-서파(slow spike-and-wave)를 특징으로 하는 삼주창(Triad)으로 정의됩니다. 예후가 불량한 난치성 뇌전증의 대표적 예입니다.
느린 첨파-서파 — 느린 첨파-서파(Slow spike-and-wave)는 일반적으로 1.5–2.5 Hz의 주파수를 가지는 EEG 패턴으로, Lennox-Gastaut 증후군의 진단적 특징입니다. 전형적인 결신 발작에서 보이는 3Hz의 규칙적인 첨파-서파보다 느리고, 종종 배경 뇌파의 이상(Background slowing)과 동반되어 뇌 기능 전반의 장애를 시사합니다.
탈력발작 — 탈력발작(Atonic seizure)은 갑작스러운 근육 긴장도의 소실로 인해 머리가 끄덕이거나 몸이 쓰러지는 발작입니다. 낙상에 의한 외상(특히 얼굴과 머리) 위험이 매우 높습니다. Lennox-Gastaut 증후군에서 흔히 관찰되는 발작 유형 중 하나이며, 뇌량절제술의 주요 적응증이 됩니다.
비정형 결신 발작 — 비정형 결신 발작(Atypical absence seizure)은 전형적인 결신 발작보다 시작과 종료가 더 점진적이며, 의식 장애 기간이 더 길고(수 초~수십 초), 경미한 자동증이나 근긴장도 변화가 동반될 수 있습니다. 뇌전증성 뇌병증(Epileptic encephalopathy)과 연관되어 있으며, Lennox-Gastaut 증후군에서 흔합니다. EEG는 불규칙하고 느린(보통
뇌전증성 뇌병증 — 뇌전증성 뇌병증(Epileptic encephalopathy)은 뇌전증 활동 그 자체가 진행성 뇌 기능 장애를 초래하는 상태를 의미합니다. 발작 조절이 인지 및 행동 발달에 직접적인 영향을 미칩니다. Lennox-Gastaut 증후군, West 증후군(영아 연축), Dravet 증후군 등이 이에 해당하며, 치료 목표는 발작 조절을 넘어 뇌 기능 보호에 중점을 둡니다.
마이메르시로 국가고시 완벽 대비
기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.