5개월 남아가 최근 1주일 동안 양팔을 앞으로 모으듯 움찔거리며 몸통이 갑자기 굽어지는 움직임을 여러 차례 보여 내원한다. 이러한 에피소드는 주로 잠에서 깬 직후 연속적으로 반복되며, 발생 후 잠시 멍해지는 듯한 모습이 나타난다. 시행한 뇌파에서 hypsarrhythmia 패턴이 관찰된다. 가장 가능성 높은 진단은?
1결신 발작 (Absence seizure)
2영아 연축 (Infantile spasms)✓ 정답
3양성 영아 근간대성 간질 (Benign myoclonic epilepsy of infancy)
Case Analysis
5개월 남아에서 관찰되는 '양팔을 앞으로 모으듯 움찔거리며 몸통이 갑자기 굽어지는 움직임'은 굽힘 연축(Flexor spasm)을 묘사합니다. 이러한 발작은 군집성(Cluster)으로 발생하며, 특히 잠에서 깬 직후에 호발하는 것은 영아 연축(Infantile spasms)의 전형적인 임상 양상입니다. 발작 후 '멍해지는 듯한 모습'은 발작 후 의식 저하를 시사합니다. 결정적인 진단적 단서는 뇌파(EEG)에서 관찰된 hypsarrhythmia 패턴으로, 고진폭의 느린 파와 다초점 가시파가 불규칙하게 나타나는 특징적인 소견입니다. 이는 West 증후군의 삼주증(Triad)인 영아 연축, 정신운동 발달 정지/퇴행, hypsarrhythmia 중 하나에 해당합니다. Harrison's Principles of Internal Medicine 및 소아신경학 교과서는 이러한 임상적, 뇌파적 특징을 진단 기준으로 명시하고 있습니다.
Mnemonic
영아 연축(Infantile Spasms)의 특징을 기억하는 비법: "SALSA"
- Spasms (cluster, upon awakening)
- Age (3-12 months peak)
- Loss of skills (developmental regression)
- Slow waves (hypsarrhythmia on EEG)
- Adrenocorticotropic hormone (ACTH) as 1st line Tx
Management영아 연축은 신경발달 예후에 치명적일 수 있어 응급 치료가 필요합니다. 1차 치료제는 ACTH(부신피질자극호르몬) 또는 프레드니솔론(Prednisolone) 등의 스테로이드 요법입니다. 부작용(고혈압, 고혈당, 면역억제) 모니터링이 필수적입니다. 2차 치료제로는 비가바트린(Vigabatrin)이 특히 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex)과 연관된 경우에 효과적입니다. 치료 목표는 임상적 발작 중단과 뇌파상 hypsarrhythmia 소실입니다. 동시에 조기 재활 치료(작업치료, 물리치료)를 시작하여 발달 지연을 최소화해야 합니다.
Critical Warning발작을 단순한 '모로 반사'나 '과민성'으로 오인하여 진단을 지연시키는 것은 절대 금기입니다. 진단이 늦어질수록 정신지체, 자폐 스펙트럼 장애 등 불량한 신경학적 예후로 이어집니다. 또한, ACTH 치료 중 면역력이 떨어지므로 생백신 접종을 금지해야 합니다.
Hypsarrhythmia — Hypsarrhythmia는 고진폭의 느린 파와 무질서하게 분포하는 다초점 가시파가 지속적으로 나타나는 뇌파 패턴으로, 영아 연축(Infantile spasms)의 진단적 표지자(pathognomonic)입니다. 이 소견이 있을 때 발작이 임상적으로 뚜렷하지 않더라도 치료를 시작해야 합니다.
Flexor spasm — 굽힘 연축(Flexor spasm)은 몸통, 목, 사지가 갑자기 굽혀지는 움직임으로, 영아 연축에서 가장 흔한 발작 형태 중 하나입니다. '살랑게인 자세(Salaam seizure)'라고도 불리며, 주로 군집을 이루어 발생합니다.
Cluster — 군집성(Cluster) 발생은 짧은 시간 내에 발작이 여러 번 연속해서 나타나는 것을 의미합니다. 영아 연축의 특징적인 발작 양상으로, 깨어난 직후에 특히 호발합니다.
West syndrome — 웨스트 증후군(West syndrome)은 영아 연축(Infantile spasms), 정신운동 발달 정지/퇴행, hypsarrhythmia 뇌파 패턴으로 구성된 삼주증(Triad)을 특징으로 하는 영아기 난치성 간질 증후군입니다.
ACTH — ACTH(Adrenocorticotropic hormone, 부신피질자극호르몬)는 영아 연축의 1차 약물 치료제입니다. 기전은 명확하지 않으나, 신경스테로이드 생성 조절을 통해 항간질 효과를 발휘하는 것으로 알려져 있습니다. 고혈압, 고혈당, 면역억제 등 부작용 모니터링이 필수적입니다.