10세 남아가 3개월 전부터 계단을 오르기 힘들어하고, 최근에는 팔을 들어 올리기도 어렵다고 호소했다. 신체검진 상 양측 근위부 근력 약화가 뚜렷했고, 눈꺼풀 주위에 자색(heliotrope) 발진과 손가락 관절 뒷면에 붉은 구진(Gottron's papules)이 관찰되었다. 혈액 검사는 아래와 같다. 진단은?

특징적인 피부 병변(Heliotrope rash, Gottron's papules)과 함께 아급성으로 진행하는 대칭성 근위부 근력 약화, CK 상승은 소아 염증성 근병증, 특히 피부근염(JDM)을 강력히 시사한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 근위부 근력 약화와 특징적인 피부 발진을 동반한 소아입니다. 핵심은 "근육 증상 + 특정 피부 병변"의 조합입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 10세 남아에서 아급성(3개월)으로 진행하는 양측 근위부 근력 약화, Pathognomonic!인 눈꺼풀의 자색 발진(Heliotrope rash)과 손가락 관절의 Gottron's papules가 관찰됩니다. 혈액 검사에서 근육 손상 지표(CK 3000 U/L)와 간효소(AST/ALT)가 상승했으며, ANA가 양성입니다. 이 모든 소견은 소아 피부근염(Juvenile Dermatomyositis, JDM)에 매우 전형적입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 피부근염은 자가면역성 혈관염으로, 근육과 피부의 모세혈관에 면역 복합체가 침착되어 염증과 손상을 일으킵니다. 이로 인해 근육 세포가 파괴되어 CK가 급격히 상승하고(정상의 10배 이상), 피부에 특정 발진이 생깁니다. ANA 양성은 자가면역 질환을 뒷받침하는 소견입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
• 감별 포인트! ②번 듀센 근이영양증(DMD): 소아 남아에서 서서히 진행하는 근위부 근력 약화와 CK 상승을 보일 수 있으나, 특징적인 피부 발진이 없고, 대개 더 어린 나이(3-5세)에 시작하며, 걸음걸이 이상(Gowers' sign)이 두드러집니다. 유전성 질환이므로 가족력이 중요합니다.
• ③번 중증 근무력증(MG): 근력 약화가 피로에 의한 변동성을 보이며, 안검下垂(ptosis), 복시(diplopia) 등 안구 증상이 흔합니다. 피부 발진은 없고, CK는 정상입니다.
• ④번 전신성 홍반성 루푸스(SLE): ANA 양성과 피부 발진(나비 모양 발진)이 있을 수 있으나, 근육 염증과 CK 상승이 주된 특징은 아닙니다. 관절염, 신장염, 혈구 감소 등 다른 전신 증상이 더 두드러집니다.
• ⑤번 길랭-바레 증후군(GBS): 급성으로 진행하는 하지에서 시작하는 대칭성 근력 약화가 특징이며, 감각 이상, 건반사 소실이 동반됩니다. 피부 발진은 없고, CK 상승도 일반적이지 않습니다. 뇌척수액 검사에서 단백-세포 분리 현상이 나타납니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 10세 남아, 3개월간 진행하는 근위부 근력 약화(계단 오르기, 팔 들기 힘듦). 신체검진: Heliotrope rash, Gottron's papules.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 초기 검사: 혈청 CK, AST/ALT, LDH, 알돌라아제(Aldolase) 측정 (근육 손상 지표). ANA, 근육염 특이 항체(예: Anti-Jo-1, Mi-2) 검사.
2. 확진 검사: 근육 생검(Muscle biopsy). 소견: 근육 섬유 주변 위축(Perifascicular atrophy), 모세혈관 감소, 보체 침착.
3. 추가 평가: 폐기능 검사(간질성 폐질환 동반 평가), 상부 위장관 조영술/내시경(연하곤란 평가).

치료 계획 (Management Plan):
• 1차 치료: 고용량 스테로이드(코르티코스테로이드) (예: 프레드니솔론 1-2 mg/kg/일).
• 스테로이드 절약제: 반응이 부족하거나 재발 시 메토트렉세이트(Methotrexate) 또는 아자티오프린(Azathioprine) 추가.
• 물리 치료: 근력 유지 및 관절 구축 예방.
• 피부 관리: 자외선 차단제 사용.

주의사항 (Contraindications & Warning): 스테로이드 장기 사용 시 성장 지연, 골다공증, 백내장, 고혈압, 당뇨 등 부작용 모니터링 필요. 급성기에는 연하곤란으로 인한 흡인성 폐렴 위험 주의.

레지던트 선배의 팁: "소아에서 '근육 약화 + 피부 발진'을 보이면 무조건 피부근염(JDM)을 1순위로 생각하세요. Heliotrope rash와 Gottron's papules는 거의 확진에 가까운 소견입니다. CK가 정말 높게 나오는 것도 포인트죠. 감별에서 DMD는 피부 증상이 없고, MG는 피로성 변동이 핵심입니다."