6세 남아가 수개월 전부터 점차 보행이 어려워지고, 말이 어눌해지며, 글씨 쓰기를 힘들어했다. 신체검진 상 운동실조(ataxia), 구음 장애, 심부건 반사 소실이 관찰되었고, 척추옆굽음증(scoliosis)과 오목발(pes cavus) 변형이 동반되었다. 심초음파는 아래와 같다. 진단은?
심초음파: 비후성 심근병증 (Hypertrophic cardiomyopathy)
1프리드라이히 운동실조증 (Friedreich's ataxia)✓ 정답
2샤르코-마리-투스 병 (CMT)
3듀센 근이영양증 (DMD)
4급성 소뇌 실조증
5모야모야병
해설
진행성의 소뇌성 운동실조, 구음 장애, 심부건 반사 소실(말초신경병증 동반), 골격계 변형(척추측만증, 오목발) 및 비후성 심근병증은 상염색체 열성 유전 질환인 프리드라이히 운동실조증의 특징적인 임상상이다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 아동기에 시작된 진행성 운동실조, 구음 장애, 심부건 반사 소실을 보이며, 척추옆굽음증(Scoliosis)과 오목발(Pes cavus) 같은 골격 변형이 동반되었습니다. 가장 중요한 단서는 비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy)이 동반되었다는 점입니다.
진단: 이러한 임상 양상의 조합은 프리드라이히 운동실조증(Friedreich's Ataxia)을 매우 강력하게 시사합니다. 이는 상염색체 열성 유전으로, Pathognomonic! 프라탁신(FRDA) 유전자의 GAA 삼핵산 반복 서열 확장이 원인입니다. 병변은 주로 척수 후각(감각로)과 소뇌에 생겨 운동실조를 일으키며, 말초 신경병증으로 인해 심부건 반사가 소실됩니다. 심근병증은 이 질환의 주요 사망 원인 중 하나입니다.
정답 근거:프리드라이히 운동실조증은 소뇌성 운동실조 + 말초신경병증(심부건 반사 소실) + 골격 변형 + 심장 합병증(심근병증)이라는 네 가지 핵심 요소를 갖춘 대표적인 질환입니다. 주로 5-15세 사이에 발병하는 점도 이 증례와 일치합니다.
오답 분석:
감별 포인트!샤르코-마리-투스 병(CMT): 주로 하지 원위부 근위축과 감각 이상이 두드러지는 유전성 운동감각 신경병증입니다. 운동실조보다는 근력 약화와 변형(예: 말발굽족)이 특징이며, 심근병증은 드뭅니다.
감별 포인트!듀센 근이영양증(DMD): 근육 약화와 위축이 주 증상이며, 걸음걸이 이상(Gowers' sign 양성)과 가성비대가 나타납니다. 운동실조나 구음 장애보다는 근병증 자체의 증상이 우선입니다. 심근병증은 동반될 수 있지만, 골격 변형 패턴(척추측만증은 후기)과 발병 연령이 다릅니다.
감별 포인트!급성 소뇌 실조증: 주로 바이러스 감염 후 급성으로 발병하는 질환입니다. 이 환자처럼 "수개월 전부터 점차" 진행하는 양상과는 맞지 않으며, 심근병증이나 골격 변형을 동반하지 않습니다.
감별 포인트!모야모야병: 뇌혈관의 진행성 폐쇄로 인한 뇌경색 또는 뇌출혈이 주요 문제입니다. 운동실조는 뇌경색의 결과로 나타날 수 있지만, 전신적인 골격 변형이나 특정 패턴의 심근병증은 동반되지 않습니다.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 철저한 신경학적 검사와 가족력 청취. 심전도(심근병증 평가)와 신경전도검사(말초신경병증 확인)를 시행할 수 있습니다.
2. 확진 검사:프리드라이히 운동실조증의 확진은 FRDA 유전자 검사(GAA 삼핵산 반복 수 확인)로 이루어집니다.
치료 계획:
현재 근본 치료법은 없습니다. 치료는 대증 치료 및 합병증 관리에 중점을 둡니다.
1. 재활 치료: 물리치료, 작업치료로 운동 기능과 일상생활 동작을 유지.
2. 심장 관리: 심장학과 정기 추적 관찰. 심부전 증상이 있으면 ACE 억제제나 베타 차단제 사용을 고려.
3. 골격 변형 관리: 심한 척추옆굽음증은 정형외과적 교정 수술 고려.
4. 당뇨 관리: 이 질환은 인슐린 저항성 당뇨병을 동반할 수 있어 혈당 모니터링 필요.
주의사항: 심근병증은 무증상일 수 있으므로, 진단 시 반드시 심장 평가를 포함해야 합니다. 마취 시 특별한 주의가 필요할 수 있습니다.
프리드라이히 운동실조증 (Friedreich's Ataxia) — 상염색체 열성 유전의 진행성 신경퇴행성 질환. FRDA 유전자 GAA 반복 확장이 원인. 소뇌성 운동실조, 구음장애, 심부건 반사 소실, 척추측만증, 오목발, 심근병증이 특징.
비후성 심근병증 (Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM) — 심실 벽(주로 좌심실 중격)의 비대를 특징으로 하는 심근병증. 프리드라이히 운동실조증의 주요 심장 합병증이며, 부정맥과 심부전의 원인이 될 수 있음.
심부건 반사 소실 — 고유 수용성 감각 신경의 병변(말초신경병증)으로 인해 힘줄을 두드렸을 때 반사가 나타나지 않는 상태. 프리드라이히 운동실조증에서 흔히 관찰됨.
오목발 (Pes Cavus) — 발의 종궁이 비정상적으로 높아 발바닥이 오목하게 들어간 변형. 신경근육 질환(프리드라이히 운동실조증, CMT 등)에서 이차적으로 발생하는 경우가 많음.
구음 장애 — 말을 만드는 데 관여하는 근육(입술, 혀, 연구개, 성대 등)의 조절 장애로 인해 발음이 불분명해지는 상태. 소뇌 또는 관련 신경 경로 손상 시 발생.