4세 여아가 1주 전부터 발열, 기침, 콧물 등 감기 증상이 있었고, 2일 전부터 갑자기 좌측 팔다리에 힘이 빠지는 편마비가 발생했다. 뇌 MRI 및 MRA는 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?

소아에서 감기, 울음, 과호흡 등에 의해 유발되는 일과성 허혈 발작(TIA)이나 뇌경색(편마비)이 발생하고, 뇌혈관 조영술(MRA)에서 특징적인 양측 내경동맥 말단부 협착과 기저부의 측부 혈관(모야모야 혈관)이 관찰되면 모야모야병을 진단할 수 있다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 소아기에 감기 증상 후 급성 편마비가 발생한 케이스입니다. 핵심 단서는 뇌 MRA 소견입니다. "양측 내경동맥(ICA) 원위부와 중대뇌동맥(MCA), 전대뇌동맥(ACA) 근위부의 협착 및 폐쇄 소견"과 함께 "기저부의 비정상적인 측부 혈관(‘puff of smoke’)"이 관찰되었습니다. 이는 모야모야병(Moyamoya disease)의 Pathognomonic!인 진단적 소견입니다.

정답 근거 및 기전: 모야모야병은 주로 아시아 소아에서 호발하는, 원인 불명의 진행성 뇌혈관 질환입니다. 병태생리학적으로 두개 내 주요 동맥(ICA 말단부, MCA, ACA)이 서서히 좁아지거나 막히면서, 뇌에 혈액을 공급하기 위해 뇌 기저부에 수많은 미세한 측부 혈관망이 형성됩니다. 이 혈관망이 혈관조영술에서 담배 연기처럼 보여 'puff of smoke'라고 불립니다. 소아에서는 과호흡(울음, 감기로 인한 발열 시 호흡 증가 등)이 이러한 취약한 혈관을 수축시켜 일과성 허혈 발작(TIA)이나 뇌경색을 유발합니다. 문제의 증례는 전형적인 모야모야병의 임상 양상입니다.

오답 분석:
감별 포인트! ② 결절성 다발동맥염(Polyarteritis Nodosa): 중소동맥의 괴사성 혈관염으로, 뇌혈관보다는 신장, 장간막, 피부 등 전신 동맥을 침범하며, 고혈압, 복통, 다발성 단신경염이 특징입니다. 'puff of smoke' 소견은 없습니다.
감별 포인트! ③ 가와사키병(Kawasaki disease): 소아에서 관상동맥류를 일으키는 급성 열성 혈관염입니다. 뇌혈관보다는 관상동맥 침범이 주 문제이며, 지속적인 발열, 구강점막 변화, 다형성 발진, 양측 비화농성 결막염, 사지 말단 변화(홍반, 부종, 손바닥/발바닥 벗겨짐) 등이 주요 증상입니다.
감별 포인트! ④ 급성 파종성 뇌척수염(ADEM): 바이러스 감염이나 백신 접종 후 발생하는 탈수초성 질환입니다. 다발성 신경학적 결손(시력장애, 운동실조 등)과 의식저하가 흔하며, MRI에서는 백질에 다발성 탈수초 병변이 보입니다. 뇌혈관 협착이나 'puff of smoke' 소견은 없습니다.
감별 포인트! ⑤ 단순포진 뇌염(HSE): 헤르페스 바이러스에 의한 급성 괴사성 뇌염으로, 발열, 두통, 정신상태 변화, 경련이 주 증상이며, 편마비보다는 전반적인 뇌기능 장애가 두드러집니다. MRI에서는 측두엽과 전두엽 기저부, 섬엽에 비대칭적인 병변이 특징입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 4세 여아. 1주 전 감기 증상(발열, 기침, 콧물) 후 2일 전 갑자기 발생한 좌측 편마비.
진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 신경학적 검사와 함께 뇌 MRI/MRA가 뇌경색 유무와 혈관 이상을 평가하는 1차 검사입니다. CT보다 MRI가 소아의 뇌경색과 혈관을 더 잘 보여줍니다.
2. 확진 검사: 뇌혈관조영술(DSA)은 모야모야병 진단의 금표준(gold standard)으로, MRA보다 더 정밀하게 협착 부위와 측부 혈관망('puff of smoke')을 평가할 수 있습니다.
치료 계획: 1. 급성기: 뇌경색 발생 시 일반적인 뇌경색 치료(항혈소판제, 수액 요법)를 시행합니다.
2. 예방적 치료: 재발 방지를 위해 아스피린(Aspirin) 같은 항혈소판제를 투여합니다.
3. 근본적 치료: 뇌혈류를 개선시키기 위한 뇌혈류 재건 수술(EDAS, EMS 등)이 표준 치료법입니다. 건강한 두피 혈관(예: 측두동맥)을 뇌 표면에 직접 봉합하여 새로운 혈류 공급로를 만듭니다.
주의사항: 과호흡을 유발하는 상황(울음, 열, 통증, 공포)을 피하도록 교육해야 합니다. 수술 전후 철저한 수액 관리와 혈압 조절이 중요합니다.