발달 퇴행, 경련, 간비대, 앵두반점은 니만-픽 병(Niemann-Pick disease) A형을 시사한다. 이는 Sphingomyelinase 결핍으로 발생한다. (참고: 테이-삭스 병도 앵두반점과 신경 증상을 보이나, 간비대가 없는 것이 감별점이다.)
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 생후 8개월 영아로 발달 지연, 경련, 간비대, 안저 검사상 앵두반점(Cherry-red spot)을 보입니다. 이 임상 양상은 라이소좀 축적병(Lysosomal Storage Disease)을 강력히 시사합니다.
Pathognomonic! 앵두반점 + 신경학적 퇴행 + 간비대의 조합은 니만-픽 병(Niemann-Pick Disease)의 전형입니다. 특히 A형(급성 신경형)은 생후 수개월 내에 발달 정지 및 퇴행, 경련, 간비대를 보이며, 안저 검사에서 황반부에 앵두반점이 관찰됩니다. 이는 스핑고미엘리나아제(Sphingomyelinase) 효소의 결핍으로 인해 스핑고미엘린이 라이소좀에 축적되어 발생합니다.
정답 근거 및 기전: 정답은 ③번 Sphingomyelinase입니다. 핵심! 니만-픽 병은 스핑고미엘린의 분해 효소인 스핑고미엘리나아제의 결핍으로 인한 스핑고리피드증(Sphingolipidosis)입니다. 축적물이 간, 비장, 림프절, 중추신경계에 침착하여 간비대와 심한 신경학적 퇴행을 유발합니다.
오답 분석:
① 감별 포인트! Hexosaminidase A 결핍은 테이-삭스 병(Tay-Sachs Disease)입니다. 앵두반점과 심한 신경학적 증상은 유사하지만, 간비대가 없다는 점이 니만-픽 병과의 결정적 차이입니다.
② GM1 gangliosidase 결핍은 GM1 신경절지증(GM1 Gangliosidosis)입니다. 조기 발현형은 니만-픽 병과 유사한 증상을 보일 수 있지만, 특징적으로 조악한 얼굴 특징(coarse facies)과 골이상증(Dysostosis)이 동반됩니다.
④ Glucocerebrosidase 결핍은 고셔 병(Gaucher Disease)입니다. 간비대, 비장비대가 두드러지지만, 앵두반점은 거의 나타나지 않으며, 신경학적 증상은 특정 아형에서만 나타납니다.
⑤ Galactocerebrosidase 결핍은 크라베 병(Krabbe Disease)입니다. 급속한 신경 퇴행과 경련을 보이지만, 특징 소견은 뇌백질의 탈수초화이며, 간비대나 앵두반점은 전형적이지 않습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 생후 8개월 남아. 최근 옹알이와 앉기가 퇴보했으며, 빈번한 근간대성 경련(Myoclonic jerks) 발생. 신체검진: 명백한 간비대. 안과 검사: 양안 황반부에 선명한 앵두반점 확인.
진단적 접근:
1. 우선 검사: 혈액 도말 검사(말초혈액 도말에서 '바다파랑 조직구(Sea-blue histiocytes)' 관찰 가능), 간기능 검사.
2. 확진 검사: 백혈구 또는 피부 섬유아세포 배양에서 스핑고미엘리나아제 효소 활성도 측정. 효소 활성도가 정상의
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.