10세 남아가 보행 시 발을 끌고 자주 넘어져 내원했다. 신체검진 상 발바닥이 오목하고(pes cavus), 발목을 들어 올리는 힘(dorsiflexion)이 약화되어 있으며, 양측 아킬레스건 반사가 소실되어 있었다. 환자의 아버지도 비슷한 증상을 경미하게 앓고 있다. 진단은?

가족력, 유소년기 발병, 원위부(다리) 근위약 및 근위축(특히 발목), 족부 변형(pes cavus), 심부건 반사 소실은 가장 흔한 유전성 말초신경병증인 CMT의 전형적인 소견이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 10세 남아로, 보행 시 발을 끄는 증상과 가족력이 있습니다. 신체검진에서 Pathognomonic!인 발바닥 오목 변형(Pes cavus)과 원위부 근력 약화(발목 들기), 심부건 반사 소실이 확인되었습니다. 이러한 소견들은 상염색체 우성 유전 패턴을 보이는 유전성 운동감각신경병증(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN), 즉 샤르코-마리-투스 병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)의 전형적인 임상 양상입니다.

정답 근거 및 기전: CMT는 가장 흔한 유전성 말초신경병증으로, 주로 말초신경의 수초(Myelin sheath) 형성 장애 또는 축삭(Axon) 손상을 일으킵니다. 이로 인해 운동 및 감각 신경이 점진적으로 퇴행하여, 원위부 근육(특히 발과 다리 하부)에서 시작하는 근위약과 위축이 발생합니다. 발바닥 오목 변형은 어린 시절부터 시작된 발의 작은 근육 위축의 결과입니다. 가족력이 있는 점도 진단에 중요한 단서입니다.

오답 분석:
감별 포인트! ②번 듀센 근이영양증(DMD)은 X-연관 열성 유전으로 남아에게 호발하며, 근위부 근육(엉덩이, 어깨)의 위약이 먼저 나타나고, 가짜비대(Pseudohypertrophy, 특히 종아리)와 Gowers' 징후가 특징적입니다. 신경병증이 아니라 근육 자체의 질환입니다.
감별 포인트! ③번 척수성 근위축증(SMA)은 척수 전각 세포의 퇴행으로 인한 질환이며, 근위부 우세의 근위약과 설근 진전이 나타날 수 있지만, 발바닥 오목 변형이나 감각 이상은 일반적으로 동반하지 않습니다.
감별 포인트! ④번 길랭-바레 증후군(GBS)은 급성으로 진행하는 상행성 마비가 특징인 후천성 자가면역 질환입니다. 가족력이 없으며, 급성 발병(수일~수주)과 뇌척수액에서 단백세포 분리(Albuminocytologic dissociation) 소견을 보입니다.
감별 포인트! ⑤번 프리드라이히 운동실조증(Friedreich's ataxia)은 상염색체 열성 유전의 소뇌성 운동실조증입니다. 주 증상은 보행 실조, 구음 장애, 진전이며, 척수 후측삭 손상으로 인한 심부감각 소실과 병적 발바닥 반사(Extensor plantar response)가 나타납니다. 발바닥 오목 변형은 동반할 수 있지만, 운동실조가 주된 증상이라는 점에서 CMT와 구별됩니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10세 남아. 주소(CC): 보행 장애, 자주 넘어짐. 가족력: 아버지가 유사한 경미한 증상. 신체검진: Pes cavus, 양측 발목 들기 힘 약화(dorsiflexion weakness), 양측 아킬레스건 반사 소실. 감각 검사는 정상일 수 있으나, 미세한 감각 이상이 있을 수 있습니다.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 신경전도검사(Nerve Conduction Study, NCS)와 근전도검사(EMG). CMT에서는 운동신경 전도 속도(Motor Nerve Conduction Velocity, MNCV)가 현저히 감소하는 탈수초 패턴(CMT1형)이나 축삭 손상 패턴(CMT2형)을 보입니다. 2. 확진 검사: 유전자 검사. 가장 흔한 CMT1A형은 PMP22 유전자의 중복(Duplication)으로 진단됩니다.

치료 계획: 현재 CMT를 근본적으로 치료하는 방법은 없습니다. 치료는 대증적이며 삶의 질 향상에 초점을 맞춥니다. 1. 재활 치료: 물리치료 및 작업치료로 근력과 보행 기능 유지. 2. 보조기 사용: 발목-발 보조기(Ankle-Foot Orthosis, AFO)는 발목 불안정성과 보행을 개선하는 데 필수적입니다. 3. 정형외과적 수술: 심한 Pes cavus나 관절 변형이 있는 경우 건 이전술(Tendon transfer)이나 관절 고정술(Arthrodesis)을 고려할 수 있습니다. 4. 통증 관리: 신경병성 통증이 있는 경우 약물 치료(가바펜틴Gabapentin 등)를 시행합니다.

주의사항: 마취 시 숙시닐콜린(Succinylcholine) 사용은 악성 고열증(Malignant Hyperthermia) 위험과 관련이 있을 수 있어 주의가 필요합니다. 또한, 질환 진행에 따른 호흡근 약화를 모니터링해야 합니다.

레지던트 선배의 팁 "국시에서 'Pes cavus + 원위부 근위약 + 가족력'이 나오면 거의 CMT입니다. '발목을 들어 올리는 힘(dorsiflexion) 약화'는 전경골근(Tibialis anterior) 약화를 의미하는데, 이는 CMT의 매우 전형적인 시작점이에요. GBS는 '급성', DMD는 '근위부'와 '가짜비대'를, Friedreich's ataxia는 '운동실조'와 '병적 발바닥 반사'를 키워드로 기억하세요!"