SEGA(뇌실막밑 거대세포 별아교세포종)는 결절성 경화증(TSC)의 특징적인 뇌종양이다. NF1의 진단 기준에는 2개 이상의 신경섬유종, 특징적인 골 병변(접형골 이형성증 등), 1촌 직계 가족력 등이 포함된다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 신경섬유종증 1형(Neurofibromatosis type 1, NF1)과 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)의 감별을 묻는 전형적인 문제입니다. 두 질환 모두 신경피부 증후군(Neurocutaneous syndrome)에 속하지만, 특징적인 소견이 다릅니다.
Pathognomonic! 뇌실막밑 거대세포 별아교세포종(Subependymal Giant Cell Astrocytoma, SEGA)는 TSC의 매우 특징적인 뇌종양입니다. 반면, NF1에서 가장 흔한 뇌종양은 시신경 교종(Optic glioma)입니다. 따라서 SEGA는 NF1의 진단 기준에 포함되지 않습니다.
NF1의 진단 기준(NIH 기준)은 다음 중 2가지 이상이 존재할 때 성립합니다.
1. 6개 이상의 카페오레 반점(Café-au-lait spots): 사춘기 전 아동 기준 직경 >5 mm, 성인 기준 >15 mm.
2. 겨드랑이 또는 서혜부의 주근깨(Axillary or inguinal freckling).
3. 2개 이상의 Lisch 결절 (홍채의 과오종).
4. 2개 이상의 신경섬유종(Neurofibroma) 또는 1개의 신경총 신경섬유종(Plexiform neurofibroma).
5. 특징적인 골 병변(예: 접형골 이형성증, 장골의 가는 피질).
6. 시신경 교종(Optic glioma).
7. 1촌 직계 가족력(부모, 형제, 자녀)에 NF1 환자가 있는 경우.
정답인 5번 선택지는 TSC의 주요 진단 기준 중 하나이므로, NF1 기준에 포함되지 않는 것이 맞습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 8세 남아가 피부에 커피색 반점이 많아 내원했습니다. 검진상 직경 7mm 이상의 카페오레 반점이 몸통과 사지에 8개 관찰되었고, 겨드랑이에 주근깨가 뚜렷했습니다. 세극등 검사에서 양안 홍채에 작은 결절(Lisch 결절)이 보였습니다.
진단적 접근: 이 경우 NF1 진단 기준 3가지를 이미 충족하므로(반점, 주근깨, Lisch 결절), 임상적으로 NF1 진단이 가능합니다. 추가적으로 시신경 교종 유무를 확인하기 위해 뇌 MRI를 고려할 수 있으며, 정기적인 안과 검진(시력, 시야)이 필요합니다.
주의사항: NF1 환자에서는 고혈압이 동반될 수 있으므로 정기적인 혈압 측정이 중요합니다. 또한, 신경섬유종이 악성 변화(말초 신경초 종양, MPNST)될 위험이 있으므로, 통증이 심해지거나 크기가 급격히 커지는 종괴가 있으면 즉시 평가해야 합니다.
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