14세 여아가 3일 전부터 발열, 두통, 전신 쇠약감이 있었고, 오늘 아침 의식이 혼미해지며 경련을 하여 응급실에 내원했다. 1주 전 수두를 앓는 동생과 접촉한 병력이 있다. 간기능 검사는 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?

바이러스성 질환(수두 등) 감염 후 아스피린 복용(병력에 명시되진 않았으나 강력히 의심)과 관련하여 급성 뇌병증(의식 저하, 경련)과 간기능 부전(AST/ALT 상승, 암모니아 상승, 응고 장애)이 동반되는 경우 라이 증후군을 강력히 의심해야 한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 수두 감염 후 급성으로 발생한 의식 저하, 경련과 함께 간기능 부전 및 고암모니아혈증을 보입니다. 가장 의심되는 진단은 라이 증후군(Reye syndrome)입니다.

진단 근거 및 병태생리: 라이 증후군은 바이러스 감염(특히 인플루엔자나 수두)을 앓는 소아에서 아스피린(Aspirin)을 복용한 후 발생하는 드문 급성 뇌병증 및 지방간입니다. 핵심 기전은 미토콘드리아 기능 장애로, 간의 지방 변성과 함께 혈중 암모니아가 급격히 상승하며, 이는 뇌부종과 의식 장애를 유발합니다. 문제에서 수두 접촉 병력, 급성 뇌병증 증상(의식 혼미, 경련), 그리고 간기능 검사상 AST/ALT 상승, 암모니아(Ammonia) 현저한 상승(180 μg/dL), 그리고 PT 연장(응고 장애)은 라이 증후군의 전형적인 소견입니다. 암모니아 상승은 뇌병증의 주요 원인으로 작용합니다.

오답 분석:
감별 포인트! ② 급성 바이러스성 간염: 간수치 상승은 보이지만, 급성 뇌병증과 고암모니아혈증이 이렇게 빠르고 심하게 동반되기는 드뭅니다.
감별 포인트! ③ 단순포진 뇌염(HSE): 발열, 두통, 의식 변화, 경련을 일으킬 수 있지만, 간기능 부전과 고암모니아혈증이 주된 소견은 아닙니다. 뇌척수액 검사와 뇌 MRI, 뇌파가 진단에 중요합니다.
감별 포인트! ④ 길랭-바레 증후군(GBS): 바이러스 감염 후 발생하는 탈수초성 질환이지만, 주된 증상은 상행성 마비와 감각 이상이며, 의식 저하나 간기능 부전은 없습니다.
감별 포인트! ⑤ 가와사키병: 소아의 급성 열성 혈관염으로, 발열, 결막염, 구강 점막 변화, 발진, 경부 림프절 종대 등이 특징이며, 간기능 장애는 보일 수 있지만 급성 뇌병증은 전형적이지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 14세 여아, 수두 접촉 병력 후 발열, 두통, 전신 쇠약감 발생. 급격히 의식 혼미 및 경련으로 진행.
진단적 접근: 1) 응급 평가: 기도, 호흡, 순환(ABC) 및 신경학적 상태 평가. 2) 검사: 혈액 검사(간기능, 암모니아, 응고검사, 혈당, 전해질)가 1차적입니다. 뇌 MRI/CT(뇌부종 평가), 요추천자(뇌염 감별)가 필요할 수 있습니다. 3) 핵심: 반드시 아스피린 복용 병력을 확인하세요. 병력에 없더라도 라이 증후군을 의심해야 합니다.
치료 계획: 1) 지지 요법: 집중치료실(ICU) 관리. 2) 뇌부종 관리: 두개내압 모니터링, 만니톨(Mannitol), 고장성 식염수(Hypertonic saline) 투여. 3) 대사성 지원: 포도당 수액 공급, 간 기능 보조. 4) 응고 장애 교정: 비타민 K 또는 신선동결혈장(FFP) 투여.
주의사항: 라이 증후군이 의심되면 절대 아스피린을 투여해서는 안 됩니다. 예방의 핵심은 수두나 인플루엔자에 걸린 소아에게 해열제로 아스피린을 사용하지 않는 것입니다.