KMLE 핵심 해설
이 문제는 유전 질환의 유전 양식을 묻는 기본적인 문제입니다.
듀센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)는 가장 흔한 소아기 발병 근이영양증입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): DMD는 주로 남아에서 나타나며, 3-5세경에 보행 이상(걸음걸이 이상, 계단 오르기 힘듦)으로 발견됩니다. 특징적으로 가세(Gower's sign)가 양성이며, 근육이 약화되면서 가성비대(Pseudohypertrophy), 특히 종아리 근육이 커 보이는 소견을 보입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! DMD의 원인은
디스트로핀(Dystrophin)이라는 근육 세포막 안정화 단백질의 결핍입니다. 이 단백질을 암호화하는 유전자는
X 염색체 단완(Xp21.2)에 위치합니다. 남성은 X 염색체를 하나만 가지므로, 이 유전자에 돌연변이가 있으면 질병이 발현됩니다. 여성은 돌연변이가 있는 X 염색체와 정상 X 염색체를 모두 가질 수 있어, 대부분 보인자(Carrier) 상태이며 증상이 나타나지 않거나 경미합니다. 이러한 패턴은 전형적인
X-연관 열성 유전(X-linked recessive inheritance)입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
- 감별 포인트! ① 상염색체 우성 유전: 부모 중 한 명이 환자일 때 자녀에게 질병이 전달될 확률이 50%인 패턴입니다. (예: 가족성 고콜레스테롤혈증, 마르판 증후군)
- 감별 포인트! ② 상염색체 열성 유전: 부모가 모두 보인자일 때 자녀가 환자가 되는 패턴입니다. (예: 낭포성 섬유증, 페닐케톤뇨증)
- 감별 포인트! ③ X-연관 우성 유전: X 염색체에 위치한 우성 유전자로, 여성 환자가 더 많지만 증상은 남성이 더 심한 경우가 많습니다. (예: 비타민D 저항성 구루병)
- 감별 포인트! ⑤ 미토콘드리아 유전: 모계 유전으로, 어머니로부터 모든 자녀에게 전달될 수 있는 패턴입니다. (예: Leber 시신경 위축증, MELAS 증후군)
치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): DMD 자체를 치료할 수 있는 방법은 아직 없습니다. 치료는 증상 완화와 합병증 예방에 중점을 둡니다.
코르티코스테로이드(Corticosteroid, 예: 프레드니솔론)는 근력을 유지하고 척추 측만증 발병을 지연시키는 데 도움이 됩니다. 물리치료, 호흡기 관리(비침습적 환기), 심장 관리(ACE 억제제, 베타 차단제)가 중요합니다. 유전자 치료 연구가 진행 중입니다.