5세 여아가 1주 전부터 열, 기침, 콧물 등 상기도 감염 증상이 있다가 이틀 전부터 갑자기 보행 장애가 발생하여 내원했다. 양다리의 위약감이 상행성으로 진행하여 팔까지 침범하였고, 심부건 반사(DTR)가 양측 무릎과 발목에서 모두 소실되었다. 뇌척수액 검사는 아래와 같다. 진단은?
뇌척수액 검사: 압력 정상, WBC 3/mm³, Protein 150mg/dL, Glucose 70mg/dL
1길랭-바레 증후군 (Guillain-Barré syndrome)✓ 정답
2횡단성 척수염 (Transverse myelitis)
3급성 파종성 뇌척수염 (ADEM)
4소아마비 (Poliomyelitis)
5중증 근무력증 (Myasthenia gravis)
해설
선행 감염 후 발생한 급성 상행성 이완성 마비와 심부건 반사 소실, 뇌척수액 검사상 '단백-세포 해리(albuminocytologic dissociation)' 소견은 길랭-바레 증후군(GBS)을 강력히 시사한다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 상기도 감염 후 급격히 발생한 상행성 이완성 마비와 심부건 반사 소실을 보입니다. 뇌척수액 검사에서 백혈구 수는 정상(3/mm³)인 반면 단백질이 현저히 증가(150mg/dL)한 단백-세포 해리(Albuminocytologic dissociation) 소견이 확인됩니다. 이는 길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS)의 전형적인 임상 양상입니다.
정답 근거 및 기전: GBS는 주로 캄필로박터(Campylobacter jejuni)나 바이러스 감염 후 발생하는 자가면역 질환으로, 말초 신경의 수초(Myelin sheath)를 공격하여 탈수초화(Demyelination)를 일으킵니다. 이로 인해 운동 신경이 주로 침범되어 대칭적, 상행성, 이완성 마비가 나타나고, 감각 신경과 자율 신경도 침범될 수 있습니다. 뇌척수액의 단백-세포 해리는 신경근막(Root)의 염증으로 인해 혈액-뇌 장벽(Blood-brain barrier)의 투과성이 증가하면서 혈청 단백질이 새어나오기 때문입니다.
오답 분석:감별 포인트! ②번 횡단성 척수염은 척수의 횡단적 손상으로, 급격한 하지 마비, 감각 소실, 배뇨/배변 장애가 특징이며, 뇌척수액에서 백혈구 증가가 흔합니다. 감별 포인트! ③번 급성 파종성 뇌척수염(ADEM)은 감염 또는 예방접종 후 발생하는 탈수초성 뇌질환으로, 다발성 신경학적 증상(의식 변화, 운동 장애 등)과 뇌 MRI에서 백질 병변이 나타납니다. 감별 포인트! ④번 소아마비는 비대칭적 하지 마비가 특징이며, 뇌척수액에서 초기 백혈구 증가가 나타납니다. 감별 포인트! ⑤번 중증 근무력증은 안검 하수, 복시, 근육 약화가 피로에 의해 악화되는 변동성 증상이 특징이며, 심부건 반사는 보존됩니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 5세 여아, 선행 상기도 감염 후 급성 상행성 이완성 마비 발생. 양측 무릎/발목 심부건 반사 소실.진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 신경전도검사(Nerve conduction study) 및 유발전위(Evoked potential) - 탈수초화 패턴(감속, 차단) 확인.
2. 확진 검사: 임상 소견과 뇌척수액 검사(단백-세포 해리)가 진단의 주된 근거입니다. 신경전도검사는 보조적 역할을 합니다.치료 계획:
1. 응급 평가: 호흡근 약화를 평가하기 위해 활력 징후 및 폐활량(Vital capacity) 모니터링이 최우선입니다. 호흡 부전이 발생하면 기관 삽관 및 인공호흡이 필요합니다.
2. 면역 조절 치료:정맥 내 면역글로불린(IVIG) 또는 혈장교환술(Plasmapheresis)이 1차 치료입니다. 둘 다 효과가 비슷하나, IVIG가 접근성이 더 좋아 흔히 우선 사용됩니다.주의사항: GBS는 진행성 질환이므로, 마비가 상행하여 호흡근을 침범할 수 있습니다. 폐활량이 20 mL/kg 미만으로 떨어지거나, 빠른 호흡, 기침 약화, 말할 때 숨이 차는 증상이 나타나면 즉시 중환자실 관리가 필요합니다.
단백-세포 해리 (Albuminocytologic Dissociation) — 뇌척수액 검사에서 단백질 농도는 증가하지만 세포 수(주로 백혈구)는 정상 또는 약간 증가한 상태. 길랭-바레 증후군의 특징적 소견.
상행성 이완성 마비 (Ascending Flaccid Paralysis) — 말초 신경 손상으로 인해 하지에서 시작하여 몸통, 상지, 얼굴로 점차 올라가는 근력 약화. 근육 긴장도는 감소(이완성)하고 심부건 반사가 소실됨.
탈수초화 — 신경 섬유를 둘러싸고 있는 수초(Myelin sheath)가 손상되어 신경 자극 전도 속도가 느려지거나 차단되는 현상. GBS, 다발성 경화증(MS) 등에서 발생.
정맥 내 면역글로불린 (Intravenous Immunoglobulin, IVIG) — 건강한 기증자의 혈장에서 추출한 항체 혼합물. 자가면역 질환에서 병리적 항체를 중화시키고 면역 반응을 조절하는 데 사용. GBS의 1차 치료제.
혈장교환술 — 환자의 혈액에서 혈장(병리적 항체 포함)을 제거하고 대체액(알부민 등)으로 교환하는 치료법. GBS, 중증 근무력증 위기 등에서 사용.