10세 남아가 수개월 전부터 두통과 함께 아침에 구토를 하였고, 최근 걸음걸이가 불안정해져 내원했다. 신체검진 상 양측 유두부종(papilledema)과 보행 시 좌측으로 기우는 소견(ataxia)이 관찰되었다. 뇌 MRI는 아래와 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

소아에서 소뇌 충부에 발생하는 가장 흔한 악성 뇌종양은 속질모세포종(Medulloblastoma)이며, 뇌압 상승 징후(두통, 구토, 유두부종)와 소뇌 기능 장애(운동실조)를 유발한다.

KMLE 핵심 해설 이 증례는 소아에서 소뇌 종양의 전형적인 임상 양상을 보여줍니다. 핵심 단서는 소뇌 충부(vermis)에 위치한 조영 증강되는 종괴입니다. 환자는 두통, 아침 구토, 유두부종(papilledema) 등 뇌압 상승 증상과 함께, 소뇌 기능 장애인 운동실조(ataxia)를 보입니다. 소아에서 소뇌 충부에 발생하는 가장 흔한 악성 종양은 속질모세포종(Medulloblastoma)입니다. 이는 원시신경외배엽종(PNET)의 일종으로, 소뇌 충부에서 발생하며 제4뇌실을 침범해 수두증을 유발하는 특징이 있습니다. MRI에서 조영 증강이 잘 되는 고형 종괴로 나타납니다.

정답 근거: 소아 후두와(infratentorial) 종양의 감별에서, 위치가 가장 중요한 단서입니다. 소뇌 충부 종양의 1순위는 속질모세포종입니다. 또한, 소아 뇌종양 중 가장 흔한 것은 퇴모양별아교세포종(Pilocytic astrocytoma)이지만, 이는 주로 소뇌 반구(cerebellar hemisphere)에 호발합니다. 충부 종양은 상대적으로 드뭅니다.

오답 분석: - 감별 포인트! ②번 퇴모양별아교세포종: 소아에서 가장 흔한 양성 뇌종양이지만, 호발 부위는 소뇌 반구나 시신경 교차(optic chiasm)입니다. 충부는 드문 위치입니다. - ③번 머리인두종(Craniopharyngioma): 뇌하수체 줄기(pituitary stalk) 주변, 즉 뇌의 중앙(셀라투르카)에 발생하여 시야 장애나 성장 지연을 유발합니다. 소뇌와는 무관합니다. - ④번 실곁아세포종(Ependymoma): 제4뇌실 내에서 발생하여 "플라스틱 종양(plastic tumor)"이라 불리며, 뇌실을 통해 신경공(foramen of Magendie/Luschka)으로 빠져나가는 특징이 있습니다. 충부 자체에서 기원하기보다는 뇌실 내에서 성장합니다. - ⑤번 비정형 테라토이드/횡문근양 종양(AT/RT): 매우 악성도가 높은 드문 종양으로, 주로 3세 미만의 영유아에서 발생합니다. 속질모세포종보다는 덜 흔합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10세 남아, 만성 진행성 두통, 아침 구토, 최근 운동실조 발생. 신체검진: 양측 유두부종, 좌측으로 기우는 보행(좌측 소뇌 증상). 뇌 MRI: 소뇌 충부 4cm 조영증강 종괴, 제4뇌실 압박 및 수두증 동반.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 두통과 구토가 있는 소아에서 뇌압 상승이 의심되면, 뇌 MRI가 표준 영상 검사입니다. CT보다 후두와 구조와 수두증 평가에 우수합니다. 2. 확진 검사: 영상 소견으로 강력히 의심되지만, 최종 진단은 수술적 절제 후 조직병리학적 검사를 통해 내려집니다.

치료 계획: 1. 수술: 최대한 안전하게 종양을 절제하는 것이 1차 목표입니다. 수두증을 완화하고 조직 진단을 확립합니다. 2. 방사선 치료: 속질모세포종은 방사선에 매우 민감합니다. 수술 후 전뇌척추 방사선(craniospinal irradiation)이 표준 치료입니다. (※ 소아에서는 신경인지 장애 위험으로 용량 조절 필요) 3. 항암 화학요법: 고위험군(불완전 절제, 전이 등)이나 어린 연령에서 방사선을 피하기 위해 병용됩니다.

주의사항: 수술 전 급격한 뇌압 상승이 있을 수 있으므로, 스테로이드(덱사메타손) 투여로 뇌부종을 조절하고, 필요시 뇌실 배액술(EVD)을 고려합니다.