KMLE 핵심 해설
이 환자는 생후 6개월 영아로, 군집성 연축(Cluster of spasms), 발달 지연(Developmental delay), 그리고 Pathognomonic!인 고진폭부정뇌파(Hypsarrhythmia) 뇌파 소견을 보입니다. 이는 영아 연축(West Syndrome)의 전형적인 3대 징후를 모두 충족합니다.
핵심 기전: 영아 연축은 뇌의 미성숙과 다양한 원인(구조적, 대사적, 유전적)에 의한 뇌파의 전반적 비동기화(desynchronization)로 인해 발생합니다. 고진폭부정뇌파는 잠자는 동안에도 사라지지 않는 불규칙한 고진폭 서파와 다초점성 극파가 특징이며, 이는 발작의 원인이자 발달 지연의 원인이 됩니다.
치료 알고리즘: 1차 치료는 부신피질자극호르몬(ACTH) 요법 또는 비질라트린(Vigabatrin)입니다. 특히 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis)이 원인일 경우 비질라트린이 우선 선택됩니다. 치료 실패 시, 케토제닉 식이(Ketogenic diet)나 다른 항경련제를 고려합니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 생후 6개월 남아. 주소(CC): "갑자기 팔다리와 몸통을 움찔이며 굽히는 발작을 하루 수십 번 반복" (군집성 연축). 발달 사항: 생후 3개월 수준으로 지연. 과거력: 특이사항 없음.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 비디오 뇌파(Video-EEG) 모니터링. 환자의 발작 양상(연축)과 뇌파 소견(고진폭부정뇌파)을 동시에 기록하여 확진합니다.
2. 원인 규명 검사: 뇌 MRI(구조적 이상, 특히 결절성 경화증), 대사성 검사, 유전자 검사(예: ARX, CDKL5)를 시행합니다.
치료 계획:
1. 1차 약물: 부신피질자극호르몬(ACTH) 주사 또는 비질라트린(Vigabatrin) 경구 투여.
2. 주의사항: 비질라트린은 시야 결손(Visual field defect)의 위험이 있어 정기적인 안과 검사가 필수입니다. ACTH는 고혈압, 고혈당, 면역 억제 등의 부작용을 모니터링해야 합니다.
3. 장기 관리: 발작 조절 후에도 지속적인 발달 평가와 재활 치료가 필요합니다. 많은 경우에서 다른 형태의 난치성 간질(예: 레녹스-가스토 증후군)로 진행될 수 있습니다.
영아 연축 (Infantile Spasms) — 생후 1년 내, 특히 4-8개월에 호발하는 군집성 연축, 발달 정지/퇴행, 고진폭부정뇌파를 3대 특징으로 하는 간질 증후군. West syndrome으로도 불림.
고진폭부정뇌파 — 영아 연축에서 보이는 Pathognomonic 뇌파 소견. 불규칙한 고진폭 서파와 다초점성 극파가 지속적으로 나타나며, 수면 중에도 소실되지 않음.
부신피질자극호르몬 (Adrenocorticotropic Hormone, ACTH) — 영아 연축의 1차 치료제. 기전은 명확하지 않으나, 신경스테로이드 생성 조절 등을 통해 항경련 효과를 냄. 고혈압, 고혈당 등 부작용 주의.
비질라트린 — GABA 전이효소를 비가역적으로 억제하여 GABA 농도를 증가시키는 항경련제. 결절성 경화증에 의한 영아 연축의 1차 선택약. 시야 결손 부작용이 있어 정기 안과 검사 필수.
레녹스-가스토 증후군 (Lennox-Gastaut Syndrome, LGS) — 영아 연축 이후에 흔히 진행되는 난치성 소아 간질 증후군. 다양한 발작 형태(강직, 비전형적 결신, 강직-간대 등), 정신 지체, 뇌파상 느린 스파이크-서파(1.5-2.5 Hz)가 특징.