3세 남아가 보행 이상으로 외래에 내원했다. 생후 18개월에 걷기 시작했으나, 최근 보행이 불안정해지고 자주 넘어진다. 신체 검진에서 양측 아킬레스건 반사 소실, 고궁족(pes cavus)이 관찰된다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

진행성 원위부 근위약, 고궁족, 심부건 반사 소실, 현저한 전도 속도 감소, 탈수초화는 Charcot-Marie-Tooth 병(유전성 운동감각 신경병증)을 시사한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 3세 남아로, 보행 발달 후에 진행성 보행 장애가 나타났습니다. 신체 검진에서 감별 포인트! 양측 아킬레스건 반사 소실과 고궁족(pes cavus)이 관찰됩니다. 검사상 운동 및 감각 신경 전도 속도가 현저히 감소하고, 신경 생검에서 Pathognomonic! 탈수초화와 양파 구(Onion bulb) 형성이 확인되었습니다.

진단 분석: 소아기에 서서히 진행하는 원위부 근위약, 고궁족, 심부건 반사 소실은 전형적인 Charcot-Marie-Tooth 병(CMT)의 임상 양상입니다. CMT는 가장 흔한 유전성 말초 신경병증으로, 운동 및 감각 신경을 모두 침범합니다. 신경전도 검사에서의 현저한 속도 감소와 생검에서의 탈수초화 및 양파 구 형성(반복적인 탈수초화와 재수초화 과정에서 발생)은 CMT 1형(탈수초형)의 확진 소견입니다.

정답 근거: 보기 2번 Charcot-Marie-Tooth 병이 정답입니다. 소아의 만성 진행성 보행 장애, 고궁족, 신경전도 속도 감소, 그리고 생검 소견이 모두 CMT를 지지하는 증거입니다. 이는 급성으로 발병하는 질환이 아니라, 유전적으로 결정된 만성 진행성 질환이라는 점이 핵심입니다.

오답 분석:
① 길랑-바레 증후군(Guillain-Barré syndrome): 급성으로 발병하는 탈수초성 다발신경병증입니다. 이 환자처럼 서서히 진행하는 경과와는 맞지 않습니다.
③ 근이영양증(Muscular dystrophy): 근육 자체의 질환으로, 신경전도 속도는 정상이며, 신경 생검 소견이 다릅니다. 고궁족보다는 가성 비대(pseudohypertrophy)가 더 흔합니다.
④ 척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA): 하위 운동신경원 질환으로, 감각 신경은 침범하지 않습니다. 따라서 신경전도 검사에서 감각 신경 전도 속도는 정상이며, 생검에서 탈수초화나 양파 구 형성은 보이지 않습니다.
⑤ 다발성 신경병증(Polyneuropathy): 이는 특정 질환이 아닌 광범위한 범주의 진단명입니다. 당뇨, 알코올, 영양 결핍 등 후천적 원인에 의한 것이 많으며, 이 환자의 소아 발병, 가족력 가능성, 특정 생검 소견을 설명하기에는 너무 포괄적입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 3세 남아, 주소(CC): 진행성 보행 이상. 발병: 생후 18개월 걷기 시작 후 서서히 보행 불안정 및 빈번한 낙상 발생. 과거력/가족력: 문제에 명시되지 않았으나, CMT는 상염색체 우성 유전이 가장 흔하므로 가족력 문진이 중요합니다. 신체검진: 양측 아킬레스건 반사 소실, 고궁족.

진단적 접근: 1. 초기 검사: 신경학적 검진 (근력, 감각, 반사, 보행 관찰), 발의 형태학적 평가. 2. 확진 검사: 신경전도 검사(NCS)와 근전도 검사(EMG)가 1차적입니다. CMT 1형은 운동 신경 전도 속도(MNCV)가 38 m/s 미만으로 현저히 감소합니다. 3. 최종 확인: 신경 생검(보통 비복신경)은 전형적 소견이 보일 때 시행하며, 유전자 검사(PMP22, MPZ, GJB1 등)가 확진 및 분형에 도움이 됩니다.

치료 계획: CMT는 근본적 치료법이 없습니다. 치료는 대증적 및 지지적입니다. - 재활 치료: 물리치료, 작업치료로 근력 유지 및 관절 가동 범위 운동. - 보조기: 발목-발 보조기(AFO)를 사용하여 발목 불안정성과 낙상을 예방. - 통증 관리: 신경병성 통증이 있는 경우 약물 치료(가바펜틴 등). - 정형외과 수술: 심한 고궁족이나 관절 변형이 있는 경우 연부 조직 이완술이나 골절정술 고려. - 유전 상담: 환자와 가족에 대한 유전 상담이 매우 중요합니다.

주의사항: 진행성 질환이므로 정기적인 추적 관찰이 필요합니다. 호흡근 약화가 발생할 수 있으므로 호흡 기능 평가도 중요합니다.