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신경계 질환
5세 여아가 아침에 눈꺼풀 처짐으로 외래에 내원했다. 오후가 되면 증상이 악화되고, 휴식 후 호전된다. 신체 검진에서 양측 안검하수가 관찰된다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?
검사 소견: 반복 신경 자극 검사: 진폭 감소(>10%), Edrophonium 검사: 안검하수 호전, 항 acetylcholine receptor 항체 양성
1
중증 근무력증
✓ 정답
2
Eaton-Lambert 증후군
3
선천성 근무력증
4
근이영양증
5
동안신경 마비
해설
변동하는 안검하수, 피로 시 악화, 반복 자극 검사에서 진폭 감소, 항AChR 항체 양성은 중증 근무력증(myasthenia gravis)을 시사한다.
같은 주제 다음 문제 5세 남아가 반복적인 발작을 보여 평가를 받고 있다고 한다. 발작은 갑자기 쓰러지는 탈력발작, 수 초간 멍해지는 비정형 결신 발작, 그리고 수면 중 발생하는 근간… 이 문제가 수록된 문제집 메르시 의대 내신 문제은행 [ 소아과 각론 ] 19,000원
KMLE 핵심 해설
이 환자는 중증 근무력증(Myasthenia Gravis, MG) 의 전형적인 증례입니다. 핵심 증상은 피로성(Fatigability) 으로, 아침보다 오후에, 휴식 후보다 활동 후에 증상이 악화되는 특징이 있습니다. 안검하수(Ptosis)와 복시(Diplopia)는 가장 흔한 초기 증상입니다.Pathognomonic! 진단의 3대 축은 다음과 같습니다:
1. 임상적 피로성 증상 : 변동하는 안검하수.
2. 약물 검사 : Edrophonium (Tensilon) 검사 양성. 이는 짧은 작용시간의 항콜린에스테라아제(Anticholinesterase) 약물로, 일시적으로 근무력을 개선시킵니다.
3. 혈청학적 검사 : 항아세틸콜린 수용체(Anti-AChR) 항체 양성. 이는 MG 환자의 약 85%에서 발견되는 진단적 표지자입니다.정답 근거 : 환자의 증상(변동성, 피로성), 양성 Edrophonium 검사, 그리고 항AChR 항체 양성이라는 3가지 요소가 모두 일치하므로 중증 근무력증 이 확진됩니다.임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 : 5세 여아, 주소(CC)는 아침보다 오후에 심해지는 눈꺼풀 처짐. 과거력 특이사항 없음. 신체검진에서 양측 안검하수.
진단적 접근 :1 초기 검사 신경학적 검사(피로성 평가: 계속 쳐다보게 하거나 눈꺼풀을 반복해서 올리게 함). 2 약물 검사 Edrophonium 검사. 급성 호흡부전 위험이 있으므로 응급 장비를 갖춘 상태에서 시행. 3 확진 검사 혈청 항AChR 항체 검사. 음성일 경우 항MuSK 항체 검사를 추가. 4 전기생리학적 검사 반복 신경 자극 검사(Repetitive Nerve Stimulation, RNS)에서 진폭 감소(>10%)는 진단을 지지합니다. 단일섬유 근전도(SFEMG)가 가장 민감합니다. 치료 계획 :1 1차 약물 피리도스티그민(Pyridostigmine) (항콜린에스테라아제제). 증상 조절용입니다.2 면역 조절 치료 스테로이드, 아자티오프린(Azathioprine) 등. 질병 자체를 조절합니다. 3 중증/급속 진행 시 혈장교환술(Plasmapheresis) 또는 정맥 면역글로불린(IVIG)을 급성기 치료로 고려. 흉선 절제술(Thymectomy) : 흉선종(Thymoma)이 있거나, 젊은 성인에서 일반화된 증상이 있는 경우 적응증입니다.
주의사항 : 감별 포인트! 중증 근무력증 위기(Myasthenic crisis)는 생명을 위협하는 응급상황입니다. 호흡근 약화로 인한 호흡부전이 올 수 있으므로, 호흡곤란 증상이 나타나면 즉시 입원 및 호흡 지원을 평가해야 합니다.
중증 근무력증 (Myasthenia Gravis) — 신경근 접합부(NMJ)의 아세틸콜린 수용체에 대한 자가항체로 인해 발생하는 자가면역 질환. 피로성 근위약이 특징이며, 안검하수와 복시가 흔한 초기 증상이다.항아세틸콜린 수용체 항체 (Anti-AChR Antibody) — 중증 근무력증의 주요 진단 표지자. 혈청에서 검출되며, 신경근 접합부의 수용체를 공격하여 근수축을 방해한다. 약 85%의 환자에서 양성이다.Edrophonium (Tensilon) 검사 — 짧은 작용시간의 항콜린에스테라아제 약물을 정맥 주사하여 일시적으로 근무력 증상을 호전시키는 진단 검사. 중증 근무력증에서 양성 반응을 보인다. 서맥, 저혈압 등 부작용 주의.반복 신경 자극 검사 (Repetitive Nerve Stimulation, RNS) — 신경을 반복적으로 자극할 때 근육의 전기적 반응(복합근활동전위, CMAP) 진폭이 감소(>10%)하는 소견을 보이는 검사. 중증 근무력증의 전기생리학적 진단법이다.피리도스티그민 — 중증 근무력증의 증상 치료에 사용되는 1차 경구용 항콜린에스테라아제제. 아세틸콜린의 분해를 억제하여 신경근 전달을 개선한다. 부작용으로 무스카린 효과(설사, 복통, 타액분비)가 있다.
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