9개월 남아가 근긴장도 저하와 발달 지연으로 외래에 내원했다. 출생 시부터 전신 근력이 약했고, 혀를 내밀지 못한다. 심호흡을 하지 못해 호흡기 감염이 반복된다. 신체 검진에서 전신 근긴장도 저하, 심부건 반사 소실이 관찰된다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?
KMLE 핵심 해설
이 환자는 출생 직후부터 시작된 심한 근긴장도 저하(Hypotonia)와 감별 포인트!심부건 반사 소실을 보입니다. "근육 자체"의 문제인지, "신경"의 문제인지를 구분하는 첫 번째 열쇠는 Creatine Kinase (CK) 수치와 근전도(EMG)입니다. 이 환자의 CK는 정상이고, 근전도는 신경인성 변화를 보입니다. 이는 병변이 근육이 아니라 하위 운동 신경원(Lower Motor Neuron)에 있음을 의미하죠.
핵심! 척수성 근위축증 제1형(Spinal Muscular Atrophy Type 1, Werdnig-Hoffmann disease)은 Pathognomonic!SMN1 유전자 결실로 진단되는, 척수 전각의 운동 신경원이 퇴행하는 질환입니다. 이로 인해 심한 근무력증, 근위축, 심부건 반사 소실이 발생합니다. 특히 "혀를 내밀지 못한다"는 것은 혀의 섬유다발 수축(Fasciculation)이 있어서일 가능성이 높으며, 이는 하위 운동 신경원 질환의 특징적 소견입니다. 반복되는 호흡기 감염은 호흡 보조근의 무력으로 인한 제한성 폐질환(Restrictive Lung Disease) 때문입니다.
오답 분석
① Duchenne 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy): 감별 포인트! 이는 근육병증(Myopathy)입니다. 대개 3-5세에 증상이 시작되며, CK가 극도로 상승(수천 이상)하고, 가성 비대(Pseudohypertrophy)가 나타납니다. 이 환자의 정상 CK와 영아기 발병은 맞지 않습니다.
③ 선천성 근무력증(Congenital Myasthenia): 신경근 접합부(Neuromuscular Junction)의 문제입니다. 피로성(Fatigability)이 핵심 증상이며, 근력이 시간에 따라 변동합니다. 신경인성 변화보다는 반복 자극 검사에서 이상을 보입니다.
④ 선천성 근육병증(Congenital Myopathy): 근육 자체의 구조적 결함입니다. CK는 정상 또는 약간 상승할 수 있지만, 근전도는 근육병성 변화(Myopathic change)를 보여야 합니다. 이 환자의 "신경인성 변화"는 이 진단과 모순됩니다.
⑤ 뇌성마비(Cerebral Palsy): 상위 운동 신경원(Upper Motor Neuron) 장애입니다. 근긴장도 항진(Spasticity)과 심부건 반사 항진이 특징이며, 근긴장도 저하와 심부건 반사 소실은 전형적이지 않습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 9개월 남아. 출생 시부터 전신 근력 약함, 발달 지연(앉지 못함). 호흡 보조근 무력으로 인한 반복 호흡기 감염력. 신체 검진: "Floppy infant(늘어진 아기)" 소견, 심부건 반사 소실, 혀의 섬유다발 수축 가능성(혀 내밀기 불능).
진단적 접근: 1) CK 검사 (근육병 vs 신경병 구분) -> 2) 근전도 (신경인성 vs 근육병성 구분) -> 3) 확진 검사: SMN1 유전자 검사.
치료 계획: 현재는 대증 치료가 중심입니다. 1) 호흡 관리: 기침 보조기, 필요시 비침습적 인공호흡, 예방접종(인플루엔자, 폐렴구균). 2) 영양 지원: 삼킴 곤란 시 경관 영양. 3) 질병 변환 치료제(Disease-modifying therapy): Nusinersen (Spinraza®), Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®), Risdiplam (Evrysdi®) 등이 SMN 단백질 생산을 증가시켜 질병 진행을 늦춥니다.
주의사항: 호흡기 감염은 급속히 악화될 수 있어 응급 상황입니다. 예방적 항생제 사용은 권장되지 않으나, 감염 시 조기 치료가 필수적입니다.
핵심 개념
척수성 근위축증 제1형 (Spinal Muscular Atrophy Type 1) — SMN1 유전자 결실로 인한 하위 운동 신경원 퇴행성 질환. 출생 시 또는 생후 수개월 내에 심한 근무력, 근위축, 심부건 반사 소실로 나타나며, 호흡 부전으로 인해 대부분 2세 이전에 사망함(Werdnig-Hoffmann disease).
Floppy infant (늘어진 아기) — 신생아 또는 영아에서 보이는 심한 전신성 근긴장도 저하 상태. 원인은 중추신경계, 말초신경, 신경근 접합부, 근육 등 다양하며, 철저한 감별 진단이 필요함.
SMN1 유전자 (Survival Motor Neuron 1) — 척수성 근위축증(SMA)의 원인 유전자. SMN 단백질을 생성하며, 운동 신경원의 생존에 필수적. SMA 환자에서 동형접합 결실(Homozygous deletion)이 가장 흔한 원인.
신경인성 변화 (Neurogenic Change) — 근전도 검사에서 관찰되는 소견으로, 운동 단위 전위(Motor Unit Potential)의 크기와 지속 시간 증가, 간헐적 수축 시 모집 패턴 감소 등을 보임. 하위 운동 신경원(전각 세포, 신경근, 말초신경)의 병변을 시사.
Nusinersen (Spinraza®) — SMA의 질병 변환 치료제. SMN2 유전자의 exon 7 스플라이싱을 조절하여 기능성 SMN 단백질 생산을 증가시킴. 척수강 내 주사로 투여되며, 모든 SMA 유형에서 효과가 입증됨.
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