영아기 발병, 굴곡 경련(infantile spasm), 발달 퇴행, hypsarrhythmia는 West 증후군을 시사한다. ACTH 또는 vigabatrin이 치료제이다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 생후 6개월부터 시작된 짧은 굴곡 경련(Flexor Spasm), 발달 퇴행, 그리고 특징적인 뇌파 소견인 Pathognomonic! 고진폭 무질서 서파(Hypsarrhythmia)를 보입니다. 이 세 가지 요소는 West 증후군(West Syndrome)의 진단 삼중주(Triad)로, 영아기 발작성 뇌병증(Infantile Epileptic Encephalopathy)의 대표적인 형태입니다.
정답 근거 및 기전: 핵심! West 증후군은 생후 3개월에서 12개월 사이에 호발하며, 특징적인 경련 형태인 영아 연축(Infantile Spasms)을 보입니다. 이는 몸을 앞으로 굽히는 굴곡 경련, 몸을 뒤로 젖히는 신전 경련, 또는 혼합형으로 나타납니다. 가장 중요한 진단적 도구는 뇌파 검사에서 보이는 Hypsarrhythmia로, 고진폭의 느린 서파와 날카로운 파가 불규칙하게 뒤섞인 무질서한 양상입니다. 이는 발달 퇴행과도 깊은 연관이 있습니다.
치료 알고리즘: 1차 치료제는 ACTH(부신피질자극호르몬) 주사 또는 Vigabatrin입니다. Vigabatrin은 특히 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis)이 원인인 경우에 더 효과적입니다. 치료 목표는 발작 조절과 더불어 발달 퇴행의 진행을 막는 것입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 18개월 남아. 생후 6개월부터 반복되는 짧은 경련(굴곡형)이 집단(cluster)으로 발생. 최근 앉기, 옹알이 등 획득한 발달 기능이 소실되는 퇴행 소견 관찰.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 비디오 뇌파(Video-EEG) 모니터링. Hypsarrhythmia 양상을 확인하고, 실제 경련 발작(Spasm)이 뇌파상 어떤 변화(예: 전반적 억제)와 동반되는지 관찰합니다.
2. 원인 규명 검사: 뇌 MRI, 대사성 검사, 유전자 검사(예: ARX, CDKL5 등), 피부 검사(Wood's lamp로 백반 확인 - 결절성 경화증).
치료 계획:
- 1차 약물: ACTH 또는 Vigabatrin 시작.
- 추가/대체 요법: 반응이 부족할 경우, 다른 항경련제(발프로산, 토피라메이트, 클로바잠), 케톤생식식이(Ketogenic Diet), 또는 수술적 치료(뇌절제술)를 고려합니다.
주의사항: Vigabatrin은 시야 협착(Visual Field Defect)이라는 심각한 부작용이 있어 정기적인 안과 검사가 필수입니다. ACTH는 고혈압, 고혈당, 면역 억제 등의 부작용을 주의해야 합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.