정답 근거 GeneReviews 감시표는 영상 병변 없이 AFP가 높을 때 4~6주 뒤 AFP와 간기능을 재검하고 비감소 시 원인을 철저히 찾도록 제시합니다.
선택지 분석 1. 단일 AFP 상승만으로 악성 종양을 확진할 수 없습니다. 2. 연령별 변화와 추세를 확인하는 권고에 부합합니다. 3. 영아 AFP도 추세를 이용하면 간모세포종 감시에 유용합니다. 4. 정상 초음파 한 번만으로 이후 종양 위험을 배제할 수 없습니다. 5. 류코보린은 AFP를 낮추는 예방 약물이 아닙니다.
2NCI PDQ: Wilms Tumor Predisposition and Screening
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 생후 1일된 신생아. 출생 시 체중 4.5kg(거구증), 혀가 크게 돌출되어 있음(거대설), 배꼽 부위에 제대 탈장, 양쪽 귀에 함몰 또는 주름이 관찰됨. BWS로 진단됨.
진단적 접근:
1. 확진 검사: 임상 진단 후, 유전자 검사(11p15 부위의 메틸화 분석, UPD 검사)를 통해 확진 및 위험도 분류를 합니다.2. 감시(Surveillance) 프로토콜: 모든 BWS 환아는 종양 감시 프로그램에 등록됩니다.- 복부 초음파: 3개월 간격으로 7-8세까지 시행. 신장과 간을 정밀 관찰하여 신모세포종과 간모세포종을 선별합니다.- 혈청 AFP: 3개월 간격으로 4세까지 시행, 이후 6개월 간격으로 7-8세까지. 간모세포종의 마커입니다.
주의사항: BWS 환아는 저혈당(신생아기 일과성 고인슐린혈증), 심기형, 신장 기형(신중첨증) 등 다른 합병증에 대한 평가도 필요합니다.
Beckwith-Wiedemann Syndrome — 11p15 각인 유전자 이상(주로 IGF2 과발현)으로 인한 과성장 증후군. 거대설, 거구증, 제대 탈장, 귀 기형이 특징이며, 소아기 배아성 종양(신모세포종, 간모세포종) 발생 위험이 높음.
Wilms Tumor (신모세포종) — 신장에서 발생하는 가장 흔한 소아 악성 종양. BWS, WAGR 증후군, Denys-Drash 증후군 등에서 발생 위험이 높음. 복부 종괴, 복통, 혈뇨가 나타날 수 있음.
Hepatoblastoma (간모세포종) — 간에서 발생하는 악성 배아성 종양. 주로 3세 이하의 소아에서 발생하며, BWS와 가족성 용종증에서 발생 위험이 높음. 혈청 AFP 수치가 매우 높게 상승함.
Genomic Imprinting (게놈 각인) — 부계 또는 모계로부터 유전된 동일한 유전자가 다른 방식으로 발현되는 현상. BWS는 부계 유래 11p15 부위(IGF2 발현)의 중복 또는 모계 유래 부위(종양 억제 유전자 발현 억제)의 결실로 발생.
Alpha-fetoprotein (AFP, 알파태아단백) — 태아기 간에서 생성되는 당단백. 출생 후 빠르게 감소하지만, 간모세포종, 난소/고환의 배아암, 간세포암 등에서 다시 상승하여 중요한 종양 표지자로 사용됨. BWS 감시 프로토콜에 포함.