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갑상선 형성이상이 가장 흔한 원인이다.
태어날 때는 모체 호르몬이 남아 있어 겉으로 멀쩡해 보인다.
지연 황달과 변비, 처진 울음, 큰 혀, 제대탈장이 뒤늦게 나타난다.
대천문이 늦게 닫히고 근긴장이 떨어진다.
증상을 기다리면 이미 뇌 발달 시기를 놓친다.
그래서 신생아 선별검사로 찾아 생후 2주 안에 레보티록신을 시작한다.
늦으면 비가역적 지적장애와 저신장이 남는다.
소아와 청소년 후천 갑상선기능저하증의 가장 흔한 원인이다.
여아에게 많고 갑상선이 단단하게 커진다.
항갑상선페루옥시다제항체가 양성이다.
성장 속도가 떨어지면서 체중은 오히려 늘어난다.
키는 안 크는데 살은 찌는 조합이 내분비를 가리키는 신호다.
갑상선자극호르몬수용체항체가 갑상선을 계속 자극한다.
체중이 줄고 더위를 타며 손이 떨린다.
학교에서 산만해지고 성적이 떨어지는 것으로 드러나기도 한다.
소아에서는 항갑상선제로 오래 치료하는 것을 먼저 택한다.
신생아 그레이브스병은 산모 항체가 넘어가 생기며 몇 달 뒤 사라진다.
📌 실전 체크 포인트!
키가 작고 통통하며 성장 속도가 뚜렷이 떨어진다.
골연령이 역연령보다 어리다.
신생아기에는 저혈당과 지연 황달, 작은 음경으로 나타나기도 한다.
성장호르몬은 파동으로 분비되므로 한 번 재서 판단하지 않는다.
자극검사 두 가지 모두에서 최고 반응치가 7에서 10나노그램퍼밀리리터 미만이면 결핍으로 본다.
엘도파와 아르기닌, 인슐린 유발 저혈당 검사를 쓴다.
인슐린유사성장인자 일은 낮아지지만 변동이 커서 그것만으로 진단하지 않는다.
뇌 자기공명영상으로 뇌하수체 병변을 확인한다.
성장호르몬결핍과 터너증후군, 프래더윌리증후군이 대상이다.
만성 신부전과 부당경량아로 태어나 따라잡지 못한 경우도 포함된다.
성장판이 닫히기 전에 시작해야 효과가 있다.
가족성 저신장은 골연령이 정상이고 최종 신장이 작다.
체질성 성장지연은 골연령이 어리고 최종 신장이 정상이다.
성장곡선과 정상 변이의 판별은 총론 성장과 발달 편이 본진이다.
📌 실전 체크 포인트!
여아 8세, 남아 9세 이전에 이차성징이 나오면 진단한다.
골연령이 앞당겨져 성장판이 일찍 닫히고 최종 신장이 작아진다.
지금은 또래보다 크지만 결국 작아진다는 점이 상담의 핵심이다.
중추성은 시상하부에서 성선자극호르몬이 일찍 켜져 생긴다.
성선자극호르몬방출호르몬 자극검사에서 황체형성호르몬이 오른다.
여아 중추성은 대부분 원인이 없는 특발성이다.
남아 중추성은 드물어 뇌 병변을 더 적극적으로 찾는다.
말초성은 성선과 부신에서 호르몬이 스스로 나와 생긴다.
말초성에서는 자극검사에 황체형성호르몬이 오르지 않는다.
중추성은 성선자극호르몬방출호르몬 작용제로 사춘기를 늦춘다.
여아 13세, 남아 14세까지 이차성징이 없으면 진단한다.
가장 흔한 원인은 병이 아니라 체질성 성장지연이다.
성선자극호르몬이 높으면 성선 자체의 문제다.
낮으면 시상하부나 뇌하수체 쪽이다.
여아에서 높으면 터너증후군, 남아에서 높으면 클라인펠터증후군을 본다.
후각을 못 맡으면서 사춘기가 안 오면 칼만증후군이다.
📌 실전 체크 포인트!
| 구분 | 1형 | 2형 |
|---|---|---|
| 시작 | 갑작스럽다 | 서서히 |
| 체형 | 마르고 체중이 준다 | 비만 |
| 자가항체 | 양성 | 음성 |
| 씨펩타이드 | 낮다 | 정상이거나 높다 |
| 피부 | - | 흑색가시세포증 |
소아에서는 일형이 대부분이지만 비만이 늘며 이형도 늘고 있다.
물을 많이 마시고 소변을 자주 보며 체중이 준다.
가리던 아이가 다시 밤에 싸기 시작하는 것으로 오는 경우가 있다.
그래서 이차성 야뇨증에서 당뇨를 확인한다.
고혈당과 케톤혈증, 음이온차가 커진 대사성 산증이 함께 있다.
깊고 빠른 쿠스마울 호흡과 과일 냄새가 난다.
배가 아파 급성 복증으로 오인되기도 한다.
치료는 수액을 먼저 주고 그 다음 인슐린을 지속 정주한다.
칼륨은 총량이 모자란 상태이므로 배뇨를 확인하고 넣는다.
혈당을 너무 빨리 떨어뜨리면 뇌부종이 온다.
뇌부종은 소아 당뇨병케톤산증에서 사망의 주된 원인이다.
치료 중 두통과 의식 저하가 오면 뇌부종을 의심한다.
📌 실전 체크 포인트!
이십일 수산화효소 결핍이 대부분이다.
여아는 바깥생식기가 남성화되어 태어난다.
남아는 표가 나지 않아 생후 2주 무렵 염소실 위기로 발견된다.
저나트륨혈증과 고칼륨혈증, 탈수, 쇼크가 함께 온다.
십칠 수산화프로게스테론이 오른 것으로 확인한다.
스테로이드를 보충하고 아플 때는 용량을 올린다.
부신위기에서는 저혈당과 저혈압, 저나트륨혈증이 온다.
소아 쿠싱증후군의 가장 흔한 원인은 치료로 준 스테로이드다.
키가 안 크면서 살이 찌는 것이 특징적인 조합이다.
비타민 디 결핍이 흔한 원인이다.
늑골 염주와 굵은 손목, 휜 다리가 나타난다.
알칼리인산분해효소가 오르고 인이 낮다.
저인산혈증구루병은 비타민 디를 줘도 낫지 않는다.
엑스연관으로 유전되며 인과 활성형 비타민 디를 함께 준다.
📌 실전 체크 포인트!
굶은 뒤 나빠지면 당원병이나 지방산 산화장애, 호르몬 결핍이다.
먹은 뒤 나빠지면 고인슐린혈증이나 유전성 과당불내성이다.
아플 때만 나빠지면 케톤성 저혈당이 흔하다.
저혈당인데 케톤이 없으면 고인슐린혈증이나 지방산 산화장애다.
인슐린이 지방 분해를 막아 케톤이 안 생기기 때문이다.
케톤이 많으면 케톤성 저혈당과 호르몬 결핍 쪽이다.
저혈당 상태에서 검체를 받아 두는 것이 진단의 관건이다.
회복된 뒤에는 아무것도 나오지 않는다.
신생아기에 잘 잡히지 않는 저혈당으로 나타난다.
포도당 요구량이 아주 높은 것이 특징이다.
케톤이 없고 유리지방산도 낮다.
뇌 손상을 막으려면 빨리 혈당을 유지해야 한다.
📌 실전 체크 포인트!
단순 비만에서는 키가 오히려 큰 편이고 골연령도 앞선다.
키가 작으면서 살이 찌면 내분비나 유전 증후군을 찾는다.
갑상선기능저하증과 쿠싱증후군, 성장호르몬결핍이 그 갈래다.
지적장애와 특이 얼굴이 함께 오면 프래더윌리증후군을 본다.
체질량지수가 95백분위수 이상이면 비만으로 본다.
지방간과 이상지질혈증, 인슐린저항성을 확인한다.
목덜미가 검고 두꺼워지는 흑색가시세포증은 인슐린저항성의 표시다.
코를 골고 낮에 산만하면 수면호흡장애를 살핀다.
고관절이 아프고 절뚝거리면 대퇴골두 골단 분리증을 본다.
자라는 아이는 체중을 줄이기보다 유지하며 키가 크게 하는 쪽을 먼저 택한다.
가족 전체의 식습관과 활동을 함께 바꾸는 것이 효과가 크다.
단 음료를 줄이는 것이 가장 확실한 한 가지다.
📌 실전 체크 포인트!
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