Case Analysis
신생아 여아에서 출생 후 1개월이 지나도 지속되는 황달, 수유량 감소, 변비는 선천성 갑상샘기능저하증(Congenital Hypothyroidism)을 강력히 시사하는 증상입니다. 교과서에 따르면, 신생아 선별검사(NBS)에서 TSH 상승과 T4 저하가 진단의 근간이지만, 임상적으로는 장기간 지속되는 생리적 황달, 수유 부진, 혀 돌출(macroglossia), 서맥, 저체온, 복부 팽만, 변비, 근력 저하(hypotonia) 등의 증상이 나타납니다. 본 증례는 이러한 전형적인 증상들을 보여주고 있습니다. 지속되는 황달은 간에서 갑상샘호르몬 결핍으로 인해 글루쿠로닉산 전이효소(UDP-glucuronosyltransferase) 활성이 저하되어 빌리루빈 대사에 장애가 생기기 때문입니다.
Management
선천성 갑상샘기능저하증의 치료는 레보티록신(Levothyroxine, L-T4) 경구 투여가 표준입니다. 시작 용량은 체중 kg당 10-15 mcg/day이며, 치료 목표는 혈청 TSH를 정상 범위로, T4/FT4를 상위 정상 범위로 유지하는 것입니다. 치료 시작 후 2-4주에 혈중 농도를 확인하고 용량을 조절하며, 이후 정기적인 추적 관찰이 필수적입니다. 조기 치료(생후 2주 이내)를 시작하면 정상적인 신경 인지 발달을 기대할 수 있습니다.
Critical Warning치료를 지연시키는 것은 치명적입니다. 갑상샘호르몬은 뇌 발달에 절대적으로 필요하며, 치료가 늦어지면 비가역적인 정신 지체(Irreversible mental retardation)를 초래할 수 있습니다. 또한, 갑상샘호르몬을 갑자기 중단하거나 용량을 임의로 조절해서는 안 됩니다. 갑상선호르몬 과다 투여는 조기 두개골 유합, 조숙골단 성숙, 과잉행동 등을 유발할 수 있으므로 주의가 필요합니다.
선천성 갑상샘기능저하증 — 선천성 갑상샘기능저하증(Congenital Hypothyroidism)은 갑상샘호르몬의 선천적 결핍으로 인해 발생하며, 조기 발견 및 치료가 지능 발달에 절대적으로 중요한 질환입니다. 신생아 선별검사로 진단합니다.
레보티록신 — 레보티록신(Levothyroxine)은 합성 T4 호르몬으로, 선천성 및 후천성 갑상샘기능저하증의 표준 대체 치료제입니다. 생후 가능한 한 빨리(생후 2주 이내) 투여를 시작해야 합니다.
신생아 선별검사 — 신생아 선별검사(Newborn Screening, NBS)는 출생 후 모든 신생아를 대상으로 선천성 대사 이상 및 내분비 질환(페닐케톤뇨증, 선천성 갑상샘기능저하증 등)을 조기 발견하기 위한 검사입니다. 보통 발뒤꿈치에서 채혈합니다.