심화 해설
Case Analysis
16세 남아의 주호소는 성장 지연과 피로, 근력 감소입니다. 신체검사에서 근육량 감소가 있고, 음모 및 고환 발달은 Tanner stage 3로 사춘기가 진행 중임을 보입니다. 핵심 검사 결과는 TSH, Free T4, 아침 코르티솔이 모두 정상 범위에 있어 갑상선 기능저하증이나 부신기능부전은 배제됩니다. 결정적인 단서는 IGF-1이 낮고, 성장 호르몬 자극 검사에서 GH peak가 3.2 ng/mL로 진단 기준(일반적으로 < 10 ng/mL) 미만이라는 점입니다. 뼈나이 지연은 성장호르몬 결핍증에서 흔히 관찰됩니다. 이러한 소견들은 교과서적으로 성장호르몬 결핍증(Growth Hormone Deficiency, GHD)을 지지합니다.
Mnemonic
성장호르몬 결핍증의 주요 임상 소견을 기억하는 법: "Cute, Small, Chubby, Young-looking Face" (귀엽고, 작고, 통통하고, 어려 보이는 얼굴). 하지만 이 환아처럼 사춘기 이후에 진단되는 경우에는 전형적인 얼굴 특징보다는 성장 속도 저하와 근육량 감소가 두드러질 수 있습니다.
임상 시나리오
Management
성장호르몬 결핍증의 표준 치료는 매일 저녁 피하 주사로 재조합 인간 성장호르몬(recombinant human GH)을 투여하는 것입니다. 용량은 체중(kg)당 0.025–0.035 mg/day로 시작하며, 치료 반응(성장 속도, IGF-1 수치)에 따라 조정됩니다. 치료는 골단이 닫힐 때까지 지속되며, 성인기에 지속되는 결핍증이 확인되면 대사적 이점을 위해 저용량 유지 치료를 고려할 수 있습니다.
Critical Warning
성장호르몬 치료 시작 전 반드시 두부 MRI를 시행하여 뇌하수체 종양(예: 크라니오파린지오마)이나 기타 기질적 병변을 배제해야 합니다. 치료 중에는 공복 혈당, 갑상선 기능, 척추측만증 등을 정기적으로 모니터링해야 합니다. 활동성 악성 종양이 있는 경우 치료가 절대 금기입니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.