생후 4주 된 남아가 지속되는 수유량 감소, 과다한 졸림, 변비, 저음의 울음을 주소로 내원하였다. 신체검사에서 얼굴이 다소 부어 보이고, 혀가 커 보이며, 근긴장도가 저하되어 있었다. 목에서 갑상샘이 촉지되지 않는 소견도 확인되었다. 신생아 선별검사에서 TSH 경도 상승으로 재검 권고를 받았으나 추적이 이루어지지 않았다. 진단을 위해 가장 적절한 검사는?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• TSH — 갑상선자극호르몬(Thyroid Stimulating Hormone). 뇌하수체 전엽에서 분비되며 갑상선 호르몬(T3, T4)의 생산과 분비를 조절하는 호르몬입니다. 1차성 갑상선기능저하증의 가장 민감한 지표로, T4가 낮을 때 반등 상승합니다.
• Free T4 — 유리 티록신(Free Thyroxine). 혈중에서 단백질에 결합되지 않고 생물학적 활성을 가진 T4의 형태입니다. 갑상선 기능 상태를 평가하는 가장 직접적인 지표 중 하나로, 갑상선기능저하증에서는 저하됩니다.
• Hypotonia — 근긴장저하증. 근육의 저항력이 감소된 상태로, 아기를 들어 올렸을 때 팔다리가 축 늘어지는 느낌을 줍니다. 신생아기 선천성 갑상선기능저하증과 다양한 신경근육 질환, 염색체 이상에서 나타날 수 있는 중요한 신경학적 징후입니다.
• Macroglossia — 거대설. 정상보다 혀가 비대해진 상태입니다. 선천성 갑상선기능저하증, 다운증후군, 축적병(Storage Disease) 등에서 나타나는 특징적인 소견입니다.
• Newborn Screening — 신생아 선별검사. 출생 후 모든 신생아를 대상으로 치료 가능한 선천성 대사이상 및 내분비 질환(선천성 갑상선기능저하증, 페닐케톤뇨증 등)을 조기에 발견하기 위해 시행하는 필수 검사입니다. 발 뒤꿈치에서 채혈한 혈액으로 검사합니다.