핵심 해설 WAGR의 Wilms 종양 감시는 정상 초기 검사 뒤에도 3개월 간격으로 이어갑니다.
정답 근거 NCI PDQ는 WAGR를 포함한 고위험 소인 소아에게 최소 8세까지 3개월마다 초음파 검사를 시행한다고 설명합니다.
선택지 분석 1. AFP 단독은 WAGR의 Wilms 종양 감시를 대신하지 못합니다. 2. 무증상 단계의 작은 종양을 찾는 감시 목적에 맞지 않습니다. 3. 반복 CT는 방사선 부담 때문에 일반 선별검사로 사용하지 않습니다. 4. 소변검사만으로 신장 종괴를 조기에 찾기 어렵습니다. 5. 고위험 소인 아동의 권고 주기와 기간에 부합합니다.
근거 자료
1GeneReviews: WAGR Spectrum Disorder
2NCI PDQ: Wilms Tumor Predisposition and Screening
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례 (Patient Presentation): 3세 여아. 부모가 아이의 배가 불러 보이고 만져지는 덩어리가 있어 내원. 통증은 없음. 과거력상 출생 시부터 눈동자에 색깔이 없는 부분이 크다고(무홍채증) 진단받은 상태.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):1. 영상 검사: 복부 초음파 및 CT로 신장 기원의 종괴 확인. 신모세포종이 의심됩니다.2. 유전 상담 및 검사: 무홍채증과 신모세포종이 동반된 경우, WAGR 증후군을 의심하여 염색체 미세결실 검사(Chromosomal microarray analysis)를 통해 11p13 결실을 확인합니다.3. 전신 평가: WAGR 증후군의 다른 구성 요소인 비뇨생식기 기형(잠복고환, 요도하열 등)과 발달 지연 유무를 평가합니다.
치료 계획 (Management Plan):1. 신모세포종 치료: 병기와 조직학에 따라 수술(신장적출술)과 화학요법을 병행합니다.2. 무홍채증 관리: 안과적 추적 관찰로 시력 교정, 안압 상승(녹내장) 모니터링.3. 증후군 관리: 정신 지체가 있을 경우 조기 교육 중재, 비뇨생식기 기형에 대한 수술적 교정 고려.
주의사항 (Contraindications & Warning): WAGR 증후군 환자는 양측성 신모세포종 발생 위험이 높을 수 있으므로, 대側 신장의 정기적인 초음파 검사가 필요합니다. 또한, 만성 신장병증 발생 위험이 있어 장기적인 신기능 모니터링이 필수적입니다.