KMLE 핵심 해설
이 환자는 다유방증(Polymastia), 골격계 기형, 뇌하수체 기능 저하, 그리고
급성 골수성 백혈병(AML) 가족력이 있습니다. 이 복합적인 증상은 단일 유전자 결함으로 인한
유전성 골수 부전/백혈병 소인 증후군을 강력히 시사합니다.
감별 포인트! 핵심은
다유방증(Polymastia)입니다. 이는
Emberger 증후군의 특징적 소견으로,
GATA2 결핍증의 한 임상 양상입니다. GATA2는 조혈모세포와 림프구 발달에 필수적인 전사 인자(Transcription factor)로, 이 유전자의 변이는 골수 부전, 면역 결핍, 림프 부종, 그리고
AML/MDS(골수이형성증후군)로의 높은 진행 위험과 연관됩니다. 문제에 명시된 '뇌하수체 기능 저하'는 중추성 갑상샘 기능저하증 등을 의미할 수 있으며, 이는 GATA2 결핍증에서 드물지 않게 보고되는 내분비 이상과도 부합합니다.
따라서, 다유방증 + 골격 기형 + 뇌하수체 기능 저하 + AML 가족력이라는 조합은 다른 선택지들보다
GATA2 결핍증을 가장 잘 설명합니다.
오답 분석:
- 판코니 빈혈 (Fanconi anemia): 선천성 기형(요골 결손, 색소침착), 골수 부전, 고형암 위험 증가가 특징이지만, 다유방증은 전형적이지 않으며, AML보다는 MDS나 급성 골수성 백혈병(AML) 중에서도 M7(거핵모구성)이 더 흔합니다.
- 슈바크만-다이아몬드 증후군 (SDS): 췌장 외분비 기능 부전, 골격 이상(연골무형성증), 골수 부전이 특징입니다. 다유방증이나 뇌하수체 기능 저하는 주요 소견이 아닙니다.
- 선천성 이상각화증 (DC): 피부 삼중증(손발톱 이상, 피부 색소침착, 점막 백반증), 골수 부전이 특징입니다. 다유방증은 관련이 없습니다.
- 다운 증후군: 특이 용모, 선천성 심장 기형, 인지 장애가 주된 소견이며, 일과성 골수 증식증(TAM)이나 소아 AML(M7) 위험이 증가하지만, 다유방증이나 뇌하수체 기능 저하는 전형적이지 않습니다.