핵심 해설 조기 확산성 메산지움 경화증과 Wilms 종양은 WT1 DNA 결합 영역 변이를 시사합니다.
정답 근거 GeneReviews와 NCI PDQ는 고전적 Denys-Drash 표현형에서 WT1 엑손 8·9 DNA 결합 영역의 병원성 변이를 설명합니다.
선택지 분석 1. 무홍채증을 설명하지만 이 신병증과 종양 조합은 설명하지 않습니다. 2. 선천성 신증후군 원인이지만 Wilms 종양 소인과 다릅니다. 3. 제시된 고전적 표현형과 가장 잘 연결됩니다. 4. KTS 스플라이스 이상은 Frasier형과 더 밀접합니다. 5. WT2는 이 증후군의 확정된 단일 유전자명이 아닙니다.
근거 자료
1GeneReviews: WT1 Disorder
2NCI PDQ: Wilms Tumor Predisposition and Screening
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 생후 3세 남아. 출생 시부터 외부 성기가 모호하여(가성 반음양) 조사 중이었고, 최근 심한 부종과 단백뇨(신증후군)로 내원. 복부 초음파 검사에서 신장에 종괴가 발견되어 신모세포종으로 진단됨.
진단적 접근:
1. 확진 검사: 임상적 3징후가 모두 있으면 DDS를 강력히 의심합니다. 확진을 위해 WT1 유전자 염기서열 분석(Sequencing)을 시행합니다.
2. 감시: DDS 환자는 거의 90% 이상에서 신모세포종이 발생하므로, 진단 후에도 정기적인 복부 초음파 검사로 다른 쪽 신장을 감시해야 합니다.
치료 계획:
1. 신모세포종: 신장적출술(Nephrectomy) 및 항암화학요법(Chemotherapy)을 시행합니다. DDS 관련 신모세포종은 양측성(Bilateral)일 위험이 높아 치료가 더 복잡할 수 있습니다.
2. 신증후군(DMS): 스테로이드에 반응하지 않는 신증후군(Steroid-resistant nephrotic syndrome)에 해당합니다. 진행성 신부전으로 이어지므로 최종적으로 신장 이식(Kidney transplantation)이 필요합니다.
3. 성 발달 이상: 내분비학 및 유전학 상담을 통해 성별 결정 및 향후 호르몬 치료, 필요 시 성형수술을 계획합니다.