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무홍채증이 있는 1세 아이의 염색체 미세배열검사에서 PAX6를 포함한 결실은 확인됐지만 WT1은 보존돼 있다. 가족 중 여러 세대에 같은 무홍채증이 있고 신장 질환은 없다. 가장 적절한 해석은?

• 1 WAGR이 확진돼 Wilms 종양 위험이 크게 증가한다
• 2 PAX6 관련 무홍채증으로 WAGR성 종양 위험 근거가 없다 ✓ 정답
• 3 WT1 점변이 질환이 확진돼 신증후군이 반드시 발생한다
• 4 Beckwith-Wiedemann 스펙트럼이 확진돼 AFP만 추적한다
• 5 RB1 결실 증후군이므로 망막모세포종 감시만 시행한다

같은 주제 다음 문제10세 남아가 6개월 전부터 체중이 급격하게 증가했다며 내원하였다. 배가 나오는 등 몸통은 두꺼워졌으나 팔다리는 얇아졌다고 한다. 혈압 155/105 mmHg. …이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 소아과 각론 ]19,000원

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