8세 여아, 저신장, 골 연령 지연. GHD 확진. 성장호르몬(GH) 주사 치료 시작. 치료 6개월 후 갑자… | 마이메르시 MyMerci
내분비 질환
문제

8세 여아, 저신장, 골 연령 지연. GHD 확진. 성장호르몬(GH) 주사 치료 시작. 치료 6개월 후 갑자기 두통, 구토, 시야 흐림(유두 부종)을 호소했다. 뇌 MRI상 종양은 없다. 이 합병증의 진단은?

해설
성장호르몬(GH) 치료의 드물지만 심각한 부작용으로, 뇌압이 상승하는 '특발성 두개 내 고혈압'(IIH, 또는 Pseudotumor cerebri)이 있습니다. 두통/시야 장애 호소 시 즉시 안저 검사(유두 부종)를 시행하고, 의심 시 GH를 중단해야 합니다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 성장호르몬 결핍증(GHD)으로 성장호르몬(GH) 치료를 받던 중 두통, 구토, 시야 흐림 및 유두 부종을 보입니다. 뇌 MRI에서 종양이 없다는 점이 핵심입니다. 이는 특발성 두개 내 고혈압(IIH, Idiopathic Intracranial Hypertension), 일명 가성 뇌종양(Pseudotumor cerebri)의 전형적인 증상입니다.

정답 근거 및 기전: 성장호르몬(GH) 치료는 드물지만 뇌척수액(CSF) 생성 증가 또는 흡수 장애를 유발하여 두개 내 압력을 상승시킬 수 있습니다. 이로 인해 두통, 구토, 시신경 유두 부종 및 시력 장애가 발생합니다. MRI에서 종양이나 뇌실 확대가 없다는 점은 2차적인 원인을 배제하고 IIH를 지지하는 강력한 증거입니다. 따라서, 성장호르몬 치료 중 이러한 증상이 나타나면 즉시 감별 포인트! IIH를 의심하고 치료를 중단하며 안과적 평가(시야 검사)와 두개 내 압력 감소 치료를 시작해야 합니다.

오답 분석:
- 감별 포인트!뇌수막염: 발열, 경부 강직, 의식 변화 등이 동반되며, 뇌척수액 검사에서 백혈구 증가 등 염증 소견이 나타납니다. 본 증례에는 해당 소견이 없습니다.
- ③ 뇌하수체 졸중(Pituitary apoplexy): 주로 뇌하수체 선종에서 발생하며, 갑작스러운 심한 두통, 시야 결손(양측 측두측 편맹), 안구 운동 신경 마비를 특징으로 합니다. MRI에서 뇌하수체 내 출혈이나 경색 소견이 보입니다.
- ④ 시신경염(Optic neuritis): 급성 시력 감소와 안구 운동 시 통증이 주 증상이며, 유두 부종보다는 시신경 유두염 소견을 보일 수 있습니다. 다발성 경화증(MS)과 연관이 많습니다.
- ⑤ 편두통: 두통과 구토는 흔하지만, 시야 흐림이 지속적이지 않고 광공포증, 전조증상 등이 동반되며, 유두 부종은 일반적으로 나타나지 않습니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 8세 여아, 성장호르몬 결핍증(GHD) 확진 후 GH 주사 치료 6개월째. 갑자기 발생한 두통, 구토, 시야 흐림 호소.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: Pathognomonic! 안저 검사(Fundoscopy)로 유두 부종 확인.
2. 확진/원인 배제 검사: 뇌 MRI (종양, 정맥동 혈전증, 뇌수종 배제). 요추 천자(Lumbar Puncture)로 개방 압력 측정 ( >25 cmH2O 이면 IIH 진단).
치료 계획:
1. 1차 조치: 성장호르몬(GH) 치료 즉시 중단.
2. 약물 치료: 이뇨제인 아세타졸라마이드(Acetazolamide)로 뇌척수액 생성 억제.
3. 추적 관찰: 정기적인 시야 검사로 시신경 손상 모니터링. 증상 호전 후 GH 치료 재개는 매우 신중하게 결정.
주의사항: 시력 손상이 진행될 수 있는 응급 상황입니다. 유두 부종과 시야 결손이 있는 경우, 치료 지연은 돌이킬 수 없는 시신경 위축을 초래할 수 있습니다.

핵심 개념

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