10세 남아, 당뇨병(DM) 가족력이 없다. 1개월 전부터 다음, 다뇨, 다식, 체중 감소(10kg)를 주소… | 마이메르시 MyMerci
내분비 질환
문제

10세 남아, 당뇨병(DM) 가족력이 없다. 1개월 전부터 다음, 다뇨, 다식, 체중 감소(10kg)를 주소로 내원했다. 내원 시 혈당 450 mg/dL, 소변 케톤 (+++), 동맥혈 가스 분석(ABGA) 소견은 아래와 같다. 진단은?

ABGA: pH 7.15, PaCO2 20 mmHg, HCO3- 8 mEq/L (대사성 산증, Anion gap 증가)
해설
다음/다뇨/체중 감소(인슐린 결핍) 증상과 함께, 1) 고혈당, 2) 케톤(혈증/뇨), 3) 대사성 산증(Anion gap 증가)의 3대 징후는 제1형 당뇨병(T1DM)의 급성 합병증인 '당뇨병성 케톤산증'(DKA)을 시사합니다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 소아(10세)에서 급격한 체중 감소와 함께 전형적인 삼다 증상(Polyuria, Polydipsia, Polyphagia)을 보입니다. 혈당이 450 mg/dL로 매우 높고, 소변 케톤이 +++로 강하게 양성입니다. 동맥혈 가스 분석(ABGA)에서 대사성 산증(Metabolic Acidosis) (pH 7.15, HCO3- 8 mEq/L)과 Anion gap 증가가 확인되었습니다. 이 세 가지 요소(고혈당, 케톤혈증/케톤뇨증, Anion gap 대사성 산증)는 당뇨병성 케톤산증(Diabetic Ketoacidosis, DKA)의 진단 기준을 충족합니다. 소아에서 급성 발병과 체중 감소, 가족력 부재는 제1형 당뇨병(Type 1 Diabetes Mellitus)의 전형적인 양상입니다.

핵심! DKA의 병태생리: 인슐린 절대적 부족과 반대 호르몬(글루카곤, 카테콜아민 등)의 과분비로 인해 지방 분해가 촉진되어 케톤체(아세토아세테이트, β-하이드록시뷰티레이트)가 대량 생성됩니다. 이 케톤체는 강산이므로 혈중 중탄산염(HCO3-)을 소모시키고, Anion gap이 증가하는 대사성 산증을 유발합니다. 호흡성 보상으로 과호흡(Kussmaul 호흡)이 나타나 PaCO2가 감소합니다.

오답 분석:
감별 포인트! 제2형 당뇨병(T2DM)은 소아에서도 증가하고 있지만, 일반적으로 비만이 동반되며 DKA로 발현하는 경우는 드뭅니다. 급격한 체중 감소와 케톤산증은 T1DM의 특징입니다.
② 신성 요붕증(NDI)은 다음, 다뇨를 보이지만 혈당은 정상이며, 케톤산증이 없습니다.
④ 종양 용해 증후군(TLS)은 항암 치료 후에 발생하는 대사성 합병증으로, 고인산혈증, 저칼슘혈증, 고칼륨혈증, 고요산혈증이 특징이며, 고혈당과 케톤산증은 주된 소견이 아닙니다.
⑤ 신세뇨관 산증(RTA)은 정상 Anion gap 대사성 산증(Normal Anion Gap Metabolic Acidosis)이 특징입니다. 이 환자는 Anion gap이 증가했으므로 맞지 않습니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10세 남아, 가족력 없음. 1개월간의 삼다 증상과 10kg의 체중 감소. 혈당 450 mg/dL, 소변 케톤 +++, ABGA: pH 7.15, PaCO2 20 mmHg, HCO3- 8 mEq/L.

진단적 접근: 이 증례는 DKA의 전형적인 발현입니다. 가장 먼저 할 검사는 혈당 측정과 케톤체 검사(혈액 또는 소변)입니다. 확진을 위해 ABGA와 전해질(Anion gap 계산용), 혈중 β-하이드록시뷰티레이트 측정이 필요합니다. 당화혈색소(HbA1c)는 최근 2-3개월간의 혈당 조절 상태를 평가하는 데 도움이 됩니다.

치료 계획 (DKA 관리 알고리즘):
1. 수액 요법(Aggressive Hydration): 등장성 생리식염수(Normal Saline)로 서서히 탈수를 교정합니다. 첫 1시간에 10-20 mL/kg, 이후 속도 조절.
2. 인슐린 요법(Insulin Therapy): 지속 정맥 주사(Continuous IV Infusion)가 표준입니다. 로딩 도즈(0.1 unit/kg) 후 유지(0.1 unit/kg/hr). 혈당이 250 mg/dL 이하로 떨어지면 포도당 용액(5% Dextrose)을 함께 투여합니다.
3. 전해질 보정(Electrolyte Replacement): 특히 칼륨(K+)이 중요합니다. 인슐린 투여와 산증 교정 시 혈중 칼륨이 세포 내로 이동하여 급격히 저하될 수 있어 주의 깊게 모니터링하고 보충합니다.
4. 기저 인자 탐색(Search for Precipitating Factor): 감염(가장 흔함), 인슐린 중단, 새로운 당뇨 발병 등 원인을 찾아 치료합니다.

주의사항: DKA 치료 중 가장 위험한 합병증은 뇌부종(Cerebral Edema)입니다. 주로 소아에서 발생하며, 수액이나 나트륨 보정이 너무 빠르게 이루어질 때 위험 증가. 두통, 의식 저하, 서맥, 고혈압이 나타나면 즉시 인공호흡, 만니톨 투여 등을 고려합니다.

핵심 개념

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