선천성 갑상선 기능 저하증(Congenital hypothyroidism)의 가장 흔한 원인은? | 마이메르시 MyMerci
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문제

선천성 갑상선 기능 저하증(Congenital hypothyroidism)의 가장 흔한 원인은?

해설
전 세계적으로는 요오드 결핍이 흔하나, 요오드 결핍이 없는 지역(한국 등)에서 선천성 갑상선 기능 저하증의 가장 흔한 원인(80-85%)은 갑상선 자체의 발달 이상(형성 부전, 무형성, 이소성)입니다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 문제는 선천성 갑상선 기능 저하증(Congenital Hypothyroidism)의 원인을 묻는 기초적인 암기 문제입니다. 핵심은 "요오드 결핍 지역이 아닌 경우"라는 전제를 이해하는 것이죠. 증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 선천성 갑상선 기능 저하증은 신생아 선별 검사(TSH, T4)로 조기 발견되는 중요한 질환입니다. 치료가 늦어지면 크레틴병(Cretinism)으로 이어져 정신 지체와 성장 장애를 초래합니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답은 ① 갑상선 형성 부전 또는 무형성 (Thyroid dysgenesis)입니다. 요오드가 충분한 지역(한국 포함)에서 전체 원인의 약 80-85%를 차지하는 압도적으로 흔한 원인입니다. 갑상선이 태생기 동안 제대로 발달하지 못해(무형성, 저형성, 이소성) 기능을 할 수 없는 상태입니다. 오답 분석 (Distractor Analysis): - 감별 포인트! ②번 갑상선 호르몬 합성 장애: 전체 원인의 약 10-15%로, 갑상선은 있으나 호르몬을 만드는 효소에 문제가 있는 경우입니다. 2번째로 흔한 원인이지만, 1번보다는 훨씬 드뭅니다. - 감별 포인트! ③번 뇌하수체 TSH 결핍: 중추성(2차성) 갑상선 기능 저하증입니다. 매우 드물며(

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 2주된 신생아. 출산 병원에서 시행한 신생아 선별 검사 결과 TSH가 50 mIU/L(정상:

핵심 개념

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