임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 16세, 여성. 주소: 사춘기 미발현(유방 발육, 음모 없음), 무월경. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 혈압 150/95 mmHg, 여성형 외부 생식기. 검사실: 혈청 K+ 2.8 mEq/L, 안드로겐 및 에스트로겐 수치 극히 낮음.
진단적 접근:
1. 초기 검사: 기본 혈액 검사(전해질, 혈압), 성호르몬 패널(테스토스테론, 에스트라디올), 부신 호르몬 전구체(17-하이드록시프로게스테론, DOC, 코르티코스테론).2. 확진 검사: ACTH 자극 검사(ACTH 투여 후 호르몬 전구체의 비정상적인 축적 패턴 확인) 또는 유전자 검사.3. 감별: 난소 기능 부전(터너 증후군 등), 뇌하수체 기능 저하증과의 감별 필요. 고혈압+저칼륨혈증은 일차성 알도스테론증과도 유사하나, 성호르몬 결핍이 동반된다는 점이 다릅니다.
치료 계획:
1. 호르몬 대체 요법: 부족한 코르티솔을 하이드로코르티손 등으로 대체하여 ACTH 분비를 억제하고 DOC/코르티코스테론의 과잉 생성을 줄입니다. 이로써 고혈압과 저칼륨혈증이 교정됩니다.2. 성호르몬 대체: 사춘기 시기에 에스트로겐(후에 프로게스테론 순환 요법 추가)을 시작하여 2차 성징을 유도하고 골밀도를 유지합니다.3. 추적 관찰: 혈압, 전해질, 호르몬 용량 조절, 골밀도 모니터링.
주의사항: 스트레스 상황(수술, 감염) 시 코르티솔 용량을 급격히 증가시켜야 하는 부신 위기(Adrenal crisis) 위험에 대해 교육해야 합니다.