선천성 부신 과다형성증(CAH, 21-수산화효소 결핍형)의 치료에 대한 설명으로 옳지 않은 것은?

CAH의 치료는 1) 부족한 코르티솔(Glucocorticoid) 보충, 2) (염류 소실형) 부족한 알도스테론(Fludrocortisone) 보충입니다. Gc를 보충하면 ACTH가 억제되어 안드로겐 과다 생성이 조절됩니다. (GnRH agonist는 CAH로 인한 2차성 중추성 성조숙증이 발생했을 때만 사용)

KMLE 핵심 해설 이 문제는 선천성 부신 과다형성증(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)의 표준 치료 원칙을 묻는 문제입니다. 가장 흔한 21-수산화효소 결핍형은 코르티솔과 알도스테론 합성 경로가 차단되어, 전구물질이 안드로겐으로 과도하게 분비되는 병태생리를 가집니다.

진단 및 치료 원칙: 핵심 치료 목표는 두 가지입니다. 1) 부족한 코르티솔(Glucocorticoid)을 보충하여 ACTH를 억제하고, 이로 인한 안드로겐 과다 생성을 차단하는 것. 2) 염류 소실형의 경우, 부족한 알도스테론(Mineralocorticoid)을 보충하여 나트륨 손실과 고칼륨혈증을 교정하는 것입니다.

정답 근거: ④번 "안드로겐 과다를 막기 위해 GnRH agonist를 1차로 투여한다"는 명백히 옳지 않습니다. CAH에서의 안드로겐 과다는 중추(뇌하수체)에서의 GnRH/Gn 자극 때문이 아니라, 말초(부신)에서의 효소 결핍으로 인한 직접적인 합성 증가 때문입니다. 따라서, GnRH agonist는 이 질환의 1차 치료제가 절대 아닙니다. 코르티솔 보충으로 ACTH를 억제하면 부신의 안드로겐 생성이 자연스럽게 감소합니다. GnRH agonist는 코르티솔 치료에도 불구하고 조기 골성숙(2차성 중추성 성조숙증)이 발생한 경우에만 고려되는 2차 치료 옵션입니다.

오답 분석:
①, ②, ③, ⑤번은 모두 CAH 치료의 표준 지침입니다. ① 코르티솔 평생 보충은 근본 치료. ② Fludrocortisone은 염류 코르티코이드 대체제. ③ 신생아기 염분 보충은 알도스테론 부족을 보완하는 급기 조치. ⑤ 스트레스 용량 증량은 부신 위기(Adrenal crisis)를 예방하기 위한 필수 관리 사항입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 2주 된 신생아가 구토, 설사, 체중 증가 부진으로 내원했습니다. 신체 검진에서 생식기 모호(Ambiguous genitalia)가 관찰되고, 혈액 검사에서 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 산증이 확인되었습니다.

진단적 접근: 1) 긴급 검사: 혈청 전해질(Na, K), 혈당, 혈가스 분석. 2) 확진 검사: 혈청 17-하이드록시프로게스테론(17-OHP) 수치 측정 (진단적). 3) 유전자 검사로 확진.

치료 계획: 응급 치료로 식염수 수액 요법과 하이드로코티손 정주를 시작합니다. 안정화 후, 유지 치료로 경구 하이드로코티손(코르티솔)과 플루드로코티손(염류 코르티코이드)을 시작합니다. 부모에게 스트레스 시 용량 3-5배 증량법을 교육합니다.

주의사항: 치료를 중단하거나 스트레스 시 증량을 하지 않으면 생명을 위협하는 부신 위기(Adrenal crisis)가 발생할 수 있습니다. 성인 여성 환자의 경우, 임신 계획 시 약물 조절이 필요합니다.