생후 2주 된 여아, 출생 시부터 외부 생식기가 남성화(Ambiguous genitalia, 음핵 비대, 음순 융합)되어 내원했다. 최근 수유 곤란, 구토, 기면, 탈수 소견을 보인다. 혈액 검사는 아래와 같다. 진단은?

여아의 남성화된 생식기(안드로겐 과다), 신생아기 구토/탈수(염류 소실 위기), 저나트륨혈증/고칼륨혈증(알도스테론 결핍), 17-OHP(기질)의 현저한 증가는 21-수산화효소 결핍형 CAH(염류 소실형)의 전형적인 소견입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 생후 2주 된 신생아로, 출생 시부터 모호한 외부 생식기(Ambiguous genitalia)와 함께 최근 급성으로 나타난 수유 곤란, 구토, 기면, 탈수 소견을 보입니다. 혈액 검사에서 저나트륨혈증(Hyponatremia, Na 120), 고칼륨혈증(Hyperkalemia, K 7.0), 저혈당(Hypoglycemia, 혈당 50)이 확인되었으며, 특히 17-OH-Progesterone(17-OHP)이 현저히 증가(500 ng/mL)해 있습니다.

진단 (Diagnosis): 이 모든 소견은 선천성 부신 과다형성증(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) 중 가장 흔한 형태인 21-수산화효소 결핍형(21-Hydroxylase Deficiency)의 염류 소실형(Salt-wasting form)을 강력히 시사합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 1. 모호한 외부 생식기: 21-수산화효소 결핍 시, 코르티솔(Cortisol) 합성 경로가 막혀 그 전구물질인 17-OHP가 쌓입니다. 이 과다한 전구물질은 안드로겐(Androgen, 테스토스테론) 합성 경로로 돌아가 여아 태아의 외부 생식기를 남성화시킵니다. 이것이 여아에서 남성화(음핵 비대, 음순 융합)가 나타나는 핵심 기전입니다. 2. 염류 소실 위기(Salt-wasting crisis): 같은 효소 결핍으로 알도스테론(Aldosterone) 합성도 저하됩니다. 알도스테론은 신원위세뇨관에서 나트륨 재흡수와 칼륨 배설을 촉진하는 호르몬입니다. 따라서 결핍 시 나트륨이 소실되고(저나트륨혈), 칼륨이 축적되며(고칼륨혈), 탈수가 발생합니다. 생후 1-4주 사이에 나타나는 이 급성 증상을 '염류 소실 위기'라고 하며, 구토, 탈수, 쇼크를 유발해 생명을 위협할 수 있습니다. 3. 저혈당: 코르티솔은 혈당을 유지하는 데 중요한 호르몬입니다. 코르티솔 결핍은 저혈당을 유발할 수 있습니다. 4. 진단적 검사: 17-OHP의 현저한 상승은 21-수산화효소 결핍을 확진하는 Pathognomonic!인 지표입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! 다른 선택지들은 모두 성 발달 장애(Disorders of Sex Development, DSD)와 관련이 있지만, 급성 전해질 이상과 생명을 위협하는 '염류 소실 위기'를 동반하지 않습니다. - ② 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome, 47,XXY): 사춘기 이후 고환 기능 저하, 여성형 유방이 특징이며, 신생아기 급성 증상은 없습니다. - ③ 터너 증후군(Turner syndrome, 45,X): 여성에서 선천성 난소 기능 부전, 키 작음, 목 주름 등이 특징이며, 외부 생식기는 정상 여성형입니다. - ④ 안드로겐 불감성 증후군(Androgen Insensitivity Syndrome, AIS): XY 염색체를 가졌지만 안드로겐 수용체에 결함이 있어 안드로겐에 반응하지 않습니다. 외부 생식기는 여성형에 가깝지만(음모/액모 없음), 고환이 서혜부나 복강 내에 존재합니다. 전해질 이상은 없습니다. - ⑤ 5-알파 환원효소 결핍증(5-alpha-reductase deficiency)

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 2주 여아. 출생 시 모호한 외부 생식기(음핵 비대, 음순 융합)로 인해 추적 관찰 중, 급격히 수유를 잘 못하고 구토하며 기면 상태, 탈수 소견으로 내원.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사 (우선순위): 응급 상황 인식! 구토, 기면, 탈수는 염류 소실 위기를 의미합니다. 즉시 전해질(Na, K), 혈당, 혈청 17-OHP 검사를 포함한 혈액 검사를 시행하면서, 동시에 치료를 시작해야 합니다. 2. 확진 검사: 혈청 17-OHP 수치가 진단적입니다. 유전자 검사로 확진할 수 있습니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 응급 치료 (염류 소실 위기): - 대량 수액 요법(Aggressive hydration)과 염류 보충: 생리식염수(Normal saline) 정주. - 글루코코르티코이드(Glucocorticoid) 정주: 수액에 하이드로코르티손(Hydrocortisone) 정주. 코르티솔 부족과 쇼크를 교정. - 미네랄코르티코이드(Mineralocorticoid) 투여