15세 여아, 유방 발달(Tanner stage 1)과 초경이 모두 없다(일차성 무월경). 키는 3 백분위수 미만이다. 혈액 검사는 아래와 같다. 진단은?

사춘기 결여(저에스트로겐혈증)와 함께, 뇌하수체 호르몬(FSH/LH)이 '증가'(Negative feedback 소실)한 소견은 난소(성선) 자체의 기능 부전(Primary hypogonadism)을 의미합니다. 저신장을 동반한 여아의 일차성 난소 부전은 '터너 증후군'을 강력히 시사합니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 일차성 무월경과 저신장을 보이는 15세 여아입니다. 핵심은 혈액 검사 결과입니다: FSH 70 mIU/mL, LH 40 mIU/mL로 매우 증가했고, Estradiol < 10 pg/mL로 매우 감소했습니다. 이 패턴은 고성선자극호르몬 성선기능저하증(Hypergonadotropic hypogonadism)을 의미합니다. 즉, 뇌하수체에서 성선자극호르몬(FSH, LH)을 많이 분비하지만, 성선(난소) 자체에 문제가 있어 반응하지 못하고 에스트로겐(Estradiol)을 만들지 못하는 상태입니다. 이는 일차성 난소 부전(Primary ovarian failure)에 해당합니다. 여아에서 일차성 난소 부전과 저신장을 동반하는 가장 흔한 원인은 터너 증후군(Turner syndrome)입니다. 터너 증후군은 Pathognomonic! 염색체 이상(45,X)으로 인해 난소가 섬유조직으로 대체되는(Streak gonad) 질환이며, 특징적으로 저신장, 일차성 무월경, 목덜미 주름(Webbed neck), 넓은 가슴, 대동맥 축착(Aortic coarctation) 등을 보일 수 있습니다. 감별 진단 분석 감별 포인트! 다른 선택지들은 모두 이 증례와 일치하지 않는 핵심 특징을 가지고 있습니다.

① 칼만 증후군(Kallmann syndrome): 저성선자극호르몬 성선기능저하증(Hypogonadotropic hypogonadism)입니다. 즉, FSH/LH가 낮거나 정상입니다. 후각 소실(Anosmia)이 동반됩니다. 이 환자의 높은 FSH/LH와는 정반대입니다.

② 체질성 성장 지연(Constitutional Delay of Growth and Puberty, CDGP): 사춘기 발달이 늦을 뿐, 최종적으로는 정상 성인 키와 성기능에 도달합니다. 혈중 FSH/LH는 사춘기 전 수준(낮음)이며, 에스트로겐도 낮습니다. 이는 일시적인 저성선자극호르몬 상태로, 이 환자의 높은 FSH/LH와 맞지 않습니다.

③ 고프로락틴혈증(Hyperprolactinemia): 프로락틴(Prolactin)이 높아져 성선자극호르몬 분비를 억제하여 저성선자극호르몬 상태를 유발합니다. 무월경은 가능하지만, FSH/LH는 낮아야 합니다. 또한, 저신장이 주요 증상은 아닙니다.

⑤ 다낭성 난소 증후군(Polycystic Ovary Syndrome, PCOS): 월경 이상(무월경 또는 희발월경)이 있지만, 고안드로겐혈증(여드름, 다모증)과 정상 또는 약간 높은 에스트로겐 수치를 보입니다. FSH는 정상 또는 낮고, LH가 상대적으로 높은 패턴(LH:FSH 비율 증가)을 보일 수 있지만, 이 환자처럼 FSH/LH가 극도로 높고 에스트로겐이 극도로 낮은 패턴은 아닙니다. 또한 저신장은 동반되지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 15세 여아, 일차성 무월경, 유방 발달 없음(Tanner stage 1), 키 3 백분위수 미만(저신장). 진단적 접근: 1. 초기 검사: 성선자극호르몬(FSH, LH)과 에스트로겐(Estradiol) 측정. (본 증례에서 이미 시행됨) 2. 패턴 확인: FSH/LH 높음 + 에스트로겐 낮음 → 고성선자극호르몬 성선기능저하증 확진. 3. 원인 규명: 여아, 저신장 동반 → 터너 증후군을 1순위로 의심. 4. 확진 검사: 염색체 분석(Karyotyping). 45,X 또는 변형을 확인합니다. 치료 계획: 1. 성장 촉진: 저신장 치료를 위해 성장호르몬(Growth hormone) 치료를 고려합니다. 2. 사춘기 유도: 에스트로겐 결핍을 보충하고 2차 성징을 유도하기 위해 저용량 에스트로겐 치료(Estrogen therapy)를 점진적으로 시작합니다. 이후 월경 주기를 만들기 위해 프로게스테론(Progesterone)을 추가합니다. 3. 합병증 검사: 심혈관 기형(대동맥 축착, 이첨판 대동맥판 등), 신장 기형, 갑상선 기능 저하증, 청력 소실 등 터너 증후군 관련 합병증에 대한 정기적인 선별 검사가 필요합니다. 주의사항: 에스트로겐 치료를 너무 일찍 시작하면 최종 성인 키를 감소시킬 수 있으므로, 성장호르몬 치료와의 조화가 중요합니다.