KMLE 핵심 해설
이 환자는 6세 여아로,
음모(Pubic hair)만 Tanner stage 2로 조기 발현했으나, 가슴 발달이나 키 성장 속도의 급격한 증가는 없습니다. 핵심 단서는
골 연령(Bone age)이
6.5세로 역연령(6세)과 유사하다는 점입니다. 이는
진성 성조숙증(True precocious puberty)과 구별되는 매우 중요한 소견이죠.
진단: 이러한 소견은
단순 음모 조기 발육증(Premature adrenarche)에 가장 부합합니다. 이는
부신 피질(Adrenal cortex)의
안드로겐(Androgen) 분비가 조기에 활성화되는 상태로, 성선(난소)의 조기 활성화나 중추신경계 이상은 동반하지 않습니다.
정답 근거 및 병태생리: 정답은
③번 부신의 안드로겐(DHEA) 조기 분비 증가입니다. 단순 음모 조기 발육증의 핵심 병태생리는
부신 피질의 조기 성숙입니다. 이로 인해
디하이드로에피안드로스테론(DHEA) 및 그 황산염(DHEA-S)과 같은 부신 안드로겐의 분비가 증가합니다. 이 안드로겐들은 말초 조직에서 더 강력한 안드로겐으로 전환되어 음모, 액모, 여드름과 같은
안드로겐 의존성 2차 성징만을 유발합니다. 성선자극호르몬 방출호르몬(GnRH)의 펄스 분비는 정상적으로 억제되어 있으므로, 난소는 활성화되지 않고 에스트로겐 분비가 증가하지 않아 가슴 발달이 없으며, 골 성숙도 급격히 진행되지 않습니다.
오답 분석:
- ①번 시상하부 GnRH 조기 활성화: 이는 중추성(진성) 성조숙증의 기전입니다. 이 경우 GnRH 펄스 분비가 조기에 시작되어 난포자극호르몬(FSH), 황체형성호르몬(LH) 분비를 촉진하고, 결과적으로 난소에서 에스트로겐이 분비되어 가슴 발달과 함께 골 연령이 현저히 빨라집니다. 본 증례와는 맞지 않습니다.
- ②번 난소의 에스트로겐 분비 증가: 이는 난소 자체의 문제(예: 난소 낭종, 종양)로 인한 말초성 성조숙증의 기전입니다. 에스트로겐이 우세하므로 가슴 발달이 두드러지고, 역시 골 성숙이 촉진됩니다. 본 증례의 소견과 다릅니다.
- ④번 간의 IGF-1 분비 증가: IGF-1은 성장호르몬(GH)의 작용을 매개하는 주요 인자로, 성장 속도 가속과 관련이 있습니다. 단순 음모 조기 발육증에서는 성장 속도가 정상 범위에 머무르는 경우가 많으며, IGF-1 증가는 특이적인 병태생리가 아닙니다.
- ⑤번 갑상선 기능 항진: 갑상선 기능 항진증은 성장 가속, 골 연령 촉진, 신경과민 등을 보일 수 있지만, 음모 발달을 단독으로 유발하는 기전은 아닙니다. 관련성이 가장 낮은 선택지입니다.