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내분비 질환
문제

10세 남아, 키는 3 백분위수 미만이나 매년 5cm씩 자라고 있다(정상 성장 속도). 아버지가 160cm, 어머니가 150cm이다. 골 연령은 10세로 역연령과 일치한다. 가장 가능성이 높은 진단은?

해설
정상 성장 속도, 골 연령=역연령, 부모 키가 작은 가족력은 성장 잠재력 자체가 유전적으로 작은 '가족성 저신장'을 시사합니다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 정상 성장 속도(매년 5cm)와 정상 골 연령(역연령과 일치), 그리고 부모 모두 키가 작은 가족력을 보입니다. 이는 성장 잠재력 자체가 유전적으로 낮은 가족성 저신장(Familial short stature)의 전형적인 소견입니다.

정답 근거 및 기전: 핵심! 가족성 저신장은 병적 원인이 없는 정상 변이입니다. 골 연령이 역연령과 일치하거나 약간 빠른 경우가 많으며, 성장 속도는 정상 범위 내에 있습니다. 최종 예상 키는 유전적 잠재력(부모 키)을 반영하여 작을 뿐, 사춘기 발달 시기는 정상입니다.

오답 분석:
감별 포인트! ②번 체질성 성장 지연(Constitutional delay of growth)은 골 연령이 역연령보다 지연되고, 사춘기 발달이 늦어지지만 최종 키는 정상에 도달하는 것이 특징입니다. 이 환자는 골 연령이 정상이므로 배제됩니다.
③번 성장호르몬 결핍증(GHD)은 성장 속도가 정상 미만(보통 연간 4cm 미만)이고, 골 연령이 지연되며, 다른 특징적인 소견(안면 중앙부 형성 저하, 소음증 등)을 동반할 수 있습니다.
④번 갑상선 기능 저하증도 성장 속도 감소와 골 연령의 현저한 지연을 유발합니다.
⑤번 터너 증후군(Turner syndrome)은 여아에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, 이 경우 남아이므로 배제됩니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10세 남아. 주소: 키가 작음. 성장 곡선: 키 3백분위수 미만이지만, 성장 속도는 정상(연 5cm). 가족력: 아버지 키 160cm, 어머니 키 150cm. 검사: 골 연령 10세(역연령과 일치).

진단적 접근: 1. 가장 먼저: 정밀한 신장 측정과 성장 곡선 도표 작성, 부모 키를 이용한 표적 신장(Target height) 계산. 2. 확진 검사: 특별한 확진 검사는 없습니다. 가족성 저신장은 배제 진단입니다. 성장호르몬 결핍증, 갑상선 기능 저하증, 만성 질환(신장, 장 질환) 등을 배제하기 위한 검사(혈액 검사, 소변 검사, IGF-1 등)가 필요할 수 있습니다. 3. 감시: 정기적인 성장 추적 관찰이 가장 중요합니다. 성장 속도가 정상을 유지하는지 확인합니다.

치료 계획: 가족성 저신장 자체는 치료가 필요 없는 정상 변이입니다. 환자와 보호자에게 유전적 배경을 설명하고 안심시키는 것이 핵심입니다. 성장호르몬 치료는 적응증이 아닙니다.

주의사항: 성장 속도가 갑자기 느려지거나(연 4cm 미만), 사춘기 징후가 예상보다 너무 일찍(9세 이전) 또는 너무 늦게(14세 이후) 나타나면 다른 병인을 의심하고 재평가해야 합니다.

핵심 개념

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