10세 남아, 다음/다뇨증으로 내원하여 '수분 제한 검사'(Water deprivation test)를 시행했다. 수분 제한 8시간 후에도 소변이 농축되지 않았다(소변 Osm < 300). 이후 데스모프레신(DDAVP)을 투여하자, 소변 삼투압이 600 mOsm/kg으로 50% 이상 증가했다. 진단은?

수분 제한에도 소변 농축이 안 되다가(ADH 부족), 외부에서 ADH(데스모프레신)를 투여했을 때 소변이 농축되는(신장 반응 정상) 소견은 뇌하수체 ADH 분비 결핍인 '중추성 요붕증'(CDI)을 의미합니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 수분 제한에도 소변이 농축되지 않아(소변 삼투압 < 300 mOsm/kg) 요붕증(Diabetes Insipidus, DI)이 의심됩니다. 핵심은 데스모프레신(DDAVP) 투여 후 소변 삼투압이 50% 이상 증가했다는 점입니다. 이는 신장이 외부에서 공급된 항이뇨호르몬(Antidiuretic Hormone, ADH)에 정상적으로 반응한다는 것을 의미하므로, 문제의 원인이 ADH 분비 자체의 결핍, 즉 중추성 요붕증(Central DI)임을 확진합니다.

정답 근거 및 기전: 수분 제한 검사는 신체의 ADH 분비 능력과 신장의 ADH 반응성을 평가합니다. 중추성 요붕증은 시상하부-뇌하수체 후엽의 ADH 생성/분비 장애로 발생합니다. 따라서 수분 제한 시 ADH가 분비되지 않아 소변이 농축되지 않지만, 외부 ADH(데스모프레신)를 투여하면 정상 신장이 이를 인식하고 수분을 재흡수하여 소변이 농축됩니다.

오답 분석: 감별 포인트! ②번 신성 요붕증(Nephrogenic DI)은 신장 집합관의 ADH 수용체(V2 수용체)나 그 이후 신호 전달에 결함이 있어, ADH가 있어도 신장이 반응하지 않습니다. 따라서 데스모프레신 투여 후에도 소변 농축이 일어나지 않습니다.
③번 심인성 다음증(Primary Polydipsia)은 정상적인 ADH 분비와 신장 기능을 가진 상태에서 과도한 수분 섭취로 인해 발생합니다. 수분 제한 검사 시 ADH가 정상적으로 분비되어 소변이 정상적으로 농축됩니다.
④번 제1형 당뇨병(T1DM)은 고혈당으로 인한 삼투성 이뇨로 다음/다뇨를 보이지만, 소변 삼투압은 높은 편이며(당뇨), 수분 제한 검사나 데스모프레신 반응과는 무관합니다.
⑤번 신세뇨관 산증(Renal Tubular Acidosis, RTA)은 주로 대사성 산증과 관련된 전해질 장애를 일으키며, 다음/다뇨가 주요 증상은 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10세 남아, 다음/다뇨증으로 내원. 수분 제한 검사 시행.
진단적 접근: 다음/다뇨 환자에서 가장 먼저 혈당과 전해질(특히 나트륨)을 확인해 당뇨병과 전해질 이상을 배제합니다. 이후 수분 제한 검사와 데스모프레신 검사를 통해 요붕증의 유형을 감별합니다.
치료 계획: 중추성 요붕증의 1차 치료는 데스모프레신(DDAVP)의 비강 스프레이 또는 경구제 투여입니다. 용량은 증상을 조절하는 최소량부터 시작합니다. 환자에게 수분 섭취를 제한하지 말고, 갈증을 느낄 때 마시도록 교육합니다.
주의사항: 데스모프레신 과다 투여 시 저나트륨혈증(Hyponatremia)과 수분 중독(Water intoxication)의 위험이 있습니다. 주기적인 혈청 나트륨 농도 모니터링이 필요합니다.