10세 남아, 3개월 전부터 다음(Polydipsia), 다뇨(Polyuria), 야뇨증이 발생했다. 내원 시 혈액 검사는 아래와 같다. 진단은?

고나트륨혈증, 고삼투압혈증(탈수) 상태임에도 불구하고, 신장에서 수분 재흡수(소변 농축)가 안 되어 묽은 소변(저삼투압뇨)을 다량 배설하는 것은 항이뇨호르몬(ADH) 결핍(CDI) 또는 ADH 저항성(NDI)을 시사합니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 다음, 다뇨, 야뇨증을 주소로 내원한 10세 소아입니다. 핵심은 검사 결과입니다: 고나트륨혈증(152)과 고삼투압혈증(310)이 있는데, 소변은 저삼투압(150)이고 비중이 낮습니다(1.003). 이는 신체가 탈수 상태인데도 신장이 수분을 보존하지 못하고 묽은 소변을 계속 배설한다는 뜻입니다. 이 패턴은 요붕증(Diabetes Insipidus, DI)의 전형입니다.

진단 (Diagnosis): 중추성 요붕증(Central Diabetes Insipidus, CDI)이 가장 가능성 높은 진단입니다. 요붕증은 항이뇨호르몬(ADH, Vasopressin)의 결핍(중추성) 또는 신장이 ADH에 반응하지 않는 것(신성)으로 나뉩니다. 이 환자의 증상은 3개월 전부터 시작된 점이 중요합니다. 선천성 원인보다는 후천적 원인(예: 뇌종양, 뇌염, 두부 외상, 랑게르한스 세포 조직구증 등)에 의한 ADH 분비 장애를 의심하게 합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 정상적인 경우, 혈장 삼투압이 상승하면 시상하부에서 ADH가 분비되어 신장 집합관의 수분 재흡수를 촉진해 농축된 소변을 만들어 체액을 보존합니다. 이 환자는 혈장 삼투압이 높은데도 소변이 묽습니다. 이는 ADH의 작용이 부족하다는 직접적인 증거입니다. Pathognomonic! 소변 삼투압이 혈장 삼투압보다 낮은(150 < 310) 상태가 바로 그것입니다. 탈수 상태에서 묽은 소변을 배설하는 것은 요붕증의 특징입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 감별 포인트! 당뇨병(DM): 다음, 다뇨는 공통점이지만, 혈당과 삼투압이 다릅니다. 당뇨병에서는 고혈당으로 인한 삼투성 이뇨로 고삼투압혈증은 있을 수 있지만, 소변은 당으로 인해 삼투압이 높습니다. 또한, 혈청 나트륨은 희석되어 정상 또는 낮은 경우가 많습니다. 이 환자의 저삼투압뇨와는 정반대입니다.
② 감별 포인트! 심인성 다음증: 정신적으로 물을 과다 섭취하여 발생합니다. 이 경우, 과다한 수분 섭취로 혈청 나트륨과 삼투압이 정상 또는 낮아집니다. 신장은 정상적으로 작동하므로, 물을 제한하면 소변은 농축됩니다. 이 환자의 고나트륨혈증은 심인성 다음증과 맞지 않습니다.
④ 신성 요붕증(NDI): 이는 매우 매력적인 오답입니다. 증상과 기본 검사 소견(고나트륨혈, 저삼투압뇨)은 CDI와 완전히 동일합니다. 따라서 이 문제에서 CDI와 NDI를 구분하는 것은 불가능합니다. 구분하려면 수분 박탈 검사 또는 데스모프레신(ADH 유사체) 주사 검사가 필요합니다. CDI는 데스모프레신에 반응하여 소변이 농축되지만, NDI는 반응하지 않습니다. 문제에서 추가 검사 없이 "진단은?"이라고 묻는 것은, 가장 흔한 원인 혹은 전형적인 임상 소견을 가진 경우를 고르라는 의미입니다. 소아에서 갑작스럽게 발생한 요붕증은 CDI가 더 흔하며, NDI는 주로 선천성(예: V2 수용체 돌연변이) 또는 리튬 등 약물에 의한 경우가 많습니다.
⑤ 염류 코르티코이드 결핍증: 부신 기능 부전을 의미합니다. 주요 증상은 피로, 저혈압, 저나트륨혈증, 고칼륨혈증 등입니다. 이 환자의 고나트륨혈증과는 맞지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10세 남아, 3개월 전부터 점진적으로 시작된 다음, 다뇨, 야뇨증. 과거력 특이사항 없음.
진단적 접근: 1. 기본 검사: 혈청 전해질, 삼투압, 소변 삼투압/비중 (이미 시행됨) -> 요붕증 강력 의심. 2. 수분 박탈 검사(Water Deprivation Test): 요붕증 확진 및 CDI/NDI 감별의 표준 검사. 체중, 혈청/소변 삼투압을 모니터링하며 수분 섭취를 제한합니다. 정상인은 소변이 농축되지만, 요붕증 환자는 농축되지 않습니다. 3. 데스모프레신(Desmopressin) 검사: 수분 박탈 검사 후 소변이 농축되지 않으면 데스모프레신을 투여합니다. 소변이 농축되면 CDI, 여전히 농축되지 않으면 NDI로 진단합니다. 4. 원인 규명: CDI로 진단되면 뇌 MRI로 시상하부-뇌하수체 부위의 종양(예: 두개인두종)이나 병변을 확인해야 합니다.
치료 계획: - CDI: 1차 치료는 데스모프레신 (비강 분무 또는 경구)을 투여하여 ADH를 대체합니다. - NDI: 데스모프레신 무효. 저염식이, 티아자이드 이뇨제 (기전: 나트륨 재흡수 감소 -> 근위세뇨관 수분 재흡수 증가)를 사용하며, 충분한 수분 섭취가 필수입니다.
주의사항: 데스모프레신 과용 시 수분 중독 및 저나트륨혈증이 발생할 수 있으므로, 약물 용량 조절과 때때로 "탈출" 기간을 두어 소변을 묽게 하는 것이 중요합니다. 레지던트 선배의 팁 "요붕증 문제에서 '고나트륨혈 + 저삼투압뇨' 조합을 보면 바로 요붕증을 떠올려야 해요. CDI vs NDI 구분은 추가 검사가 필요하지만, 국시에서는 급성/후천적으로 발생한 전형적인 증례는 CDI가 정답인 경우가 많아요. 당뇨병(삼투성 이뇨)과 심인성 다음증(저나트륨혈)은 검사 수치로 쉽게 걸러낼 수 있죠."