신생아가 출생 후 지속적인 저혈당으로 신생아집중치료실에 입원했다. 포도당 정맥 투여에도 저혈당이 조절되지 않는다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 치료는?

신생아 지속성 저혈당, 고용량 포도당에도 조절 안 됨, 고인슐린혈증, 케톤체 음성은 선천성 고인슐린혈증을 시사한다. Diazoxide가 1차 약물 치료이며, 반응 없으면 췌장 절제술을 고려한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 출생 후 지속적인 저혈당과 고용량 포도당 정맥 주사에도 반응이 없는 고인슐린혈증성 저혈당(Hyperinsulinemic Hypoglycemia)입니다. 핵심 소견은 혈당 30 mg/dL의 심한 저혈당, 인슐린 35 μU/mL의 현저한 상승, C-peptide 상승, 그리고 케톤체 음성입니다. 케톤체가 없다는 것은 인슐린이 지방 분해를 억제했기 때문으로, 선천성 고인슐린혈증(Congenital Hyperinsulinism, CHI)의 전형적인 소견입니다.

정답 근거: 선천성 고인슐린혈증의 1차 약물 치료는 Diazoxide입니다. Diazoxide는 췌장 베타 세포의 ATP-민감성 칼륨 채널(KATP 채널)을 열어 막을 과분극시키고, 이로 인해 인슐린 분비를 억제하는 기전으로 작용합니다. 이 환자는 이미 고용량 포도당(15 mg/kg/min)을 투여받고 있으므로, 단순히 포도당 투여량을 늘리는 것은 근본 치료가 아닙니다. Diazoxide가 반응하지 않는 경우 Octreotide(소마토스타틴 유사체)나 글루카곤 주입, 최종적으로는 췌장 절제술을 고려합니다.

오답 분석: ① 포도당 투여량 증가: 이미 고용량 투여 중이며, 근본 원인(과도한 인슐린 분비)을 해결하지 못하므로 지속적인 치료법이 될 수 없습니다.
③ Hydrocortisone 투여: 부신피질 기능 저하증(Addison's disease) 등으로 인한 저혈당이나, 당질 코르티코이드 반응성 저혈당에는 사용되지만, 이 경우의 기전(고인슐린혈증)과 맞지 않습니다.
④ 성장 호르몬 투여: 성장 호르몬 결핍증으로 인한 저혈당의 치료법입니다. 이 환자의 검사 소견과 일치하지 않습니다.
⑤ 잦은 수유: 경증 저혈당의 관리법일 수 있지만, 이처럼 중증의 고인슐린혈증 저혈당에서는 약물 치료가 필수적입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 만삭 신생아, 출생 후 지속적인 저혈당. 포도당 15 mg/kg/min 정맥 주사 중에도 혈당 30 mg/dL. 검사상 인슐린과 C-peptide가 상승, 케톤체는 음성.

진단적 접근: "고인슐린혈증 + 케톤체 음성"은 Pathognomonic! 선천성 고인슐린혈증을 강력히 시사하는 조합입니다. 확진을 위해 "Critical Sample" 채취(저혈당 발생 시 동시에 측정하는 혈당, 인슐린, 케톤체, 지방산, 성장호르몬, 코티솔 등)가 표준입니다. 유전자 검사(KATP 채널 유전자 돌연변이 등)도 도움이 됩니다.

치료 계획: 1. 1차 약물: Diazoxide 경구 투여 (용량: 5-15 mg/kg/일, 분복).
2. 2차 약물: Diazoxide에 반응 없을 경우, Octreotide 지속 피하 주입.
3. 수술: 약물에 반응하지 않는 국소형 병변은 췌장 부분 절제술, 미만형 병변은 근총 절제술(near-total pancreatectomy)을 고려합니다. 수술 후 당뇨병 발생 위험이 있습니다.

주의사항: Diazoxide의 주요 부작용은 다모증(털 많아짐)과 체액 저류입니다. 치료 중에도 빈번한 혈당 모니터링이 필수적입니다.