금식 시 저혈당, 낮은 인슐린, 케톤체 상승은 케톤성 저혈당증을 시사한다. 영유아기 가장 흔한 저혈당 원인이며, 대부분 6-9세에 자연 호전된다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 금식 시 발생하는 저혈당을 보입니다. 핵심은 혈당이 35 mg/dL로 매우 낮은데, 인슐린(Insulin)과 C-peptide 수치가 낮음이라는 점입니다. 이는 인슐린 과다 분비가 원인이 아님을 의미하므로, 감별 포인트!고인슐린혈증(Hyperinsulinism)은 배제됩니다.
동시에 케톤체(Ketone bodies)와 유리 지방산(Free Fatty Acids)가 현저히 상승한 것이 가장 중요한 단서입니다. 이는 신체가 혈당이 부족할 때, 지방을 분해하여 에너지원(케톤체)으로 사용하고 있음을 보여줍니다. 즉, 당 공급이 부족한 상태에서 대체 연료로 케톤이 생성되는 정상적인 생리적 반응이 과도하게 나타난 것입니다.
이러한 소견(금식 저혈당 + 낮은 인슐린 + 높은 케톤/지방산)은 소아에서 흔한 케톤성 저혈당증(Ketotic hypoglycemia)의 전형적인 모습입니다. 이는 간의 당생성(Gluconeogenesis) 능력이 아직 성인 수준으로 성숙하지 못한 소아에서, 금식 시간이 길어지면 쉽게 발생합니다. 대부분 6-9세 경에 자연히 호전됩니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 8세 여아, 아침 식사 전 반복적 저혈당 증상(졸림, 창백, 발한)으로 내원. 14시간 금식 검사에서 전형적인 케톤성 저혈당증 소견 확인.
진단적 접근: 금식 유발 검사(Fasting test)가 확진에 사용됩니다. 저혈당 증상 발생 시 혈액을 채취해 인슐린, C-peptide, 케톤체, 성장호르몬, 코티솔 등을 측정하여 감별합니다. 케톤성 저혈당증은 다른 호르몬 결핍이나 대사 질환이 없는 상태에서 진단됩니다.
치료 계획: 1) 식이 관리가 핵심입니다. 취침 전 복합 탄수화물(전분)이 풍부한 간식을 먹도록 하고, 금식 시간을 줄입니다. 2) 급성 저혈당 발생 시 당질(주스, 사탕)을 투여합니다. 3) 대부분 나이가 들면서 호전되므로, 부모에게 질환의 양성 경과를 설명하고 안심시킵니다.
주의사항: 진단 시 반드시 감별 포인트!고인슐린혈증이나 당원축적병(Glycogen storage disease)과 구별해야 합니다. 고인슐린혈증은 인슐린/C-peptide가 높고 케톤체가 낮습니다. 당원축적병(특히 Type I)은 금식 저혈당이 심하지만, 케톤체 생성 대신 젖산중독(Lactic acidosis)이 동반되는 것이 특징입니다.
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